Ανίχνευση αυτιστικής συμπτωματολογίας σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές: δεδομένα από το σύνδρομο Williams και την αναπτυξιακή γλωσσική διαταραχή

Abstract

This thesis aims at detecting autistic symptoms in other neurodevelopmental disorders, in particular, in Developmental Language Disorder (DLD) and Williams syndrome (WS). While in the past autistic symptomatology was considered an exclusion criterion for DLD (referred as Specific Language Disorder) and undetectable for WS, given the personality characteristics of this syndrome, recent researches have revealed a different perspective. More specifically, recent studies suggest the existence of pragmatic and socio-cognitive deficits in children with ASD, such as difficulties in understanding figurative language and irony and deficient Theory of Mind (ToM). Furthermore, autistic deficits were found in WS, such as impairment in interpersonal relationships, difficulties in communication and pragmatics, and repetitive behaviors and interests. This thesis is a further and simultaneous investigation of autistic symptomatology in these disorders using innovative experimental tasks. Three experimental groups participated in the study: 20 children with Autism Spectrum Disorder (ASD), 25 children with DLD and 3 children with WS. The control group consisted of 120 typically developing (TD) children. As far as the clinical assessment is converned, language and cognitive skills tests were administered to the experimental groups. The experimental tasks included the Non-Verbal Theory of Mind test which assesses the children's socio-cognitive skills using images (Giannakou et al., 2007) and experimental materials we developed, based on previous research by Sodian and Frith (1992), Baron-Cohen et al. (1999), and Giannakou and her colleagues (2007), for the assessment of deception, faux pas, and irony comprehension by video presentation. The results showed that the performance of the clinical groups is significantly lower than the performance of the TD group, while there is no statistically significant difference between the clinical groups. However, some children with ASD and DLD performed within the typical range, that is, they were not lower than 1.5 standard deviations from the average performance of TD children. In addition, when children with ASD were divided into two groups, depending on the presence of language disorder (ASD-LD) or not (ASD-WLD), it was found that there was no difference between ASD-WLD and DLD, while the ASD-LD group presented the lowest performances. The children with WS performed very low on all the experimental tasks, except for one participant who performed high on non-verbal ToM. In sum, the results showed deficits in socio-cognitive and pragmatic skills of children with DLD and WS. Consequently, we argue that there is a high probability of autistic symptomatology in these disorders. In addition to its contribution to the investigation of the symptomatology of DLD and WS, we argue that this study contributes to the assessment of children with neurodevelopmental disorders as it shows the effectiveness of assessment tools, based on new technologies for children with neurodevelopmental disorders.

Στόχος της παρούσας διατριβής είναι η ανίχνευση αυτιστικών συμπτωμάτων σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές και συγκεκριμένα στην Αναπτυξιακή Γλωσσική Διαταραχή (ΑΓΔ) και το σύνδρομο Williams (ΣW). Eνώ στο παρελθόν η αυτιστική συμπτωματολογία θεωρούνταν για την ΑΓΔ (αναφερόμενη ως Ειδική Γλωσσική Διαταραχή) κριτήριο αποκλεισμού και για το ΣW μη ανιχνεύσιμη, δεδομένων των χαρακτηριστικών της προσωπικότητας στο σύνδρομο αυτό, πρόσφατες έρευνες έχουν αναδείξει άλλη εικόνα. Αναλυτικότερα, έχουν εντοπιστεί πραγματολογικά και κοινωνικο-γνωστικά ελλείμματα στα παιδιά με ΑΓΔ, όπως δυσκολίες στην κατανόηση της μεταφορικής γλώσσας και της ειρωνείας και ελλειμματική Θεωρία του Νου (ΘτΝ). Επίσης, στο ΣW βρέθηκαν ελλείμματα που προσιδιάζουν στο αυτιστικό φάσμα, όπως έκπτωση στις διαπροσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην επικοινωνία και την πραγματολογία, και εμφάνιση επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών και ενδιαφερόντων. Η παρούσα διατριβή αποτελεί περαιτέρω και ταυτόχρονη διερεύνηση της αυτιστικής συμπτωματολογίας στις διαταραχές αυτές με τη χρήση πρωτότυπων πειραματικών εργαλείων. Στη μελέτη συμμετείχαν τρεις πειραματικές ομάδες: 20 παιδιά με Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), 25 παιδιά με ΑΓΔ και 3 παιδιά με ΣW. Την ομάδα ελέγχου αποτέλεσαν 120 παιδιά Τυπικής Ανάπτυξης (ΤΑ). Αρχικά, κατά την κλινική εξέταση, αξιολογήθηκαν οι γλωσσικές και γνωστικές δεξιότητες των συμμετεχόντων στις πειραματικές ομάδες. Στη συνέχεια, για να αξιολογηθούν οι κοινωνικο- γνωστικές και πραγματολογικές δεξιότητες των παιδιών χρησιμοποιήθηκε η Οπτική δοκιμασία Θεωρίας του Νου που αξιολογεί με εικόνες τις κοινωνικο-γνωστικές δεξιότητες των παιδιών (Giannakou κά., 2007). Επιπλέον, δημιουργήθηκαν εργαλεία, τα οποία χορηγήθηκαν με τη χρήση βίντεο, για την αξιολόγηση της εξαπάτησης, «αυτού που δεν έπρεπε να ειπωθεί» (faux pas) και της κατανόησης της ειρωνείας στη βάση προηγούμενων μελετών των Sodian και Frith (1992), των Baron-Cohen και των συνεργατών του (1999), και της Giannakou και των συνεργατών της (2007). Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι επιδόσεις των κλινικών ομάδων είναι σημαντικά χαμηλότερες από τις επιδόσεις της ομάδας ΤΑ, ενώ δεν υπάρχει στατιστικά σημαντική διάφορά ανάμεσα στις κλινικές ομάδες. Ωστόσο, κάποια παιδιά με ΑΓΔ και ΔΑΦ είχαν επιδόσεις μέσα στο τυπικό φάσμα, δηλαδή δεν ήταν χαμηλότερες από 1,5 τυπική απόκλιση από τον μέσο όρο των επιδόσεων των παιδιών ΤΑ. Επιπλέον, όταν τα παιδιά με ΔΑΦ διακρίθηκαν σε δύο ομάδες, ανάλογα με την εμφάνιση (ΔΑΦ-ΓΛΩ) ή μη γλωσσικής διαταραχής (ΔΑΦ-ΜΗΓΛΩ), διαπιστώθηκε ότι δεν υπήρχε διαφορά ανάμεσα στην ΑΓΔ και τη ΔΑΦ-ΜΗΓΛΩ, ενώ η ομάδα ΔΑΦ-ΓΛΩ παρουσίασε τις χαμηλότερες επιδόσεις. Όσον αφορά στα παιδιά με ΣW, και οι 3 συμμετέχοντες είχαν πάρα πολύ χαμηλές επιδόσεις σε όλα τα πειραματικά έργα, εκτός από έναν συμμετέχοντα που είχε υψηλή επίδοση στη μη λεκτική ΘτΝ. Επομένως, με βάση τα παραπάνω, καταδεικνύονται τα κοινωνικο-γνωστικά πραγματολογικά ελλείμματα των παιδιών με ΑΓΔ και ΣW. Συμπεραίνουμε, στην βάση των αποτελεσμάτων μας, πως υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αυτιστικής συμπτωματολογίας στις προαναφερθείσες διαταραχές. Τέλος, επισημαίνεται πως η παρούσα μελέτη, πέρα από την κλινική της συμβολή στη διερεύνηση της συμπτωματολογίας της ΑΓΔ και του ΣW, συμβάλλει και στην αξιολόγηση δεξιοτήτων των παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, καθώς προτείνει τη δημιουργία και χρήση άμεσων αξιολογικών εργαλείων, τα οποία είναι βασισμένα στις νέες τεχνολογίες.