Kλινική και μοριακή μελέτη των μελών οικογένειας με σύνδρομο OPPG (osteoporosis - pseudoglioma syndrom)

Περίληψη

Το σύνδρομο OPPG (Osteoporosis–pseudogloioma Syndrome) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από νεανική οστεοπόρωση και τύφλωση, είτε συγγενή, είτε με έναρξη σε πολύ μικρή ηλικία. Οι υπεύθυνες για το σύνδρομο μεταλλάξεις βρίσκονται στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα για την πρωτεΐνη 5 της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL receptor-related protein 5, LRP5).Το σύνδρομο εκφράζεται είτε σε ομοζυγωτία, είτε σε συνδυαστική ετεροζυγωτία των μεταλλάξεων. Στην παρούσα εργασία γίνεται κλινική, εργαστηριακή και γενετική εκτίμηση 10 νέων περιπτώσεων του συνδρόμου OPPG, σε οκτώ οικογένειες στην Ελλάδα. Η γενετική ανάλυση των ασθενών αποκάλυψε την μετάλλαξη c.2409_2503+79del σε ομοζυγωτία. Από τα συνολικά 44 μέλη των οικογενειών που εξετάστηκαν, οι 26 έφεραν μετάλλαξη στο ένα αλληλόμορφο γονίδιο. Όλοι οι ασθενείς παρουσίαζαν συγγενή τύφλωση. Σε 7 ασθενείς μετρήθηκε η οστική πυκνότητα και παρατηρήθηκε σοβαρή ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by impaired bone accrual and congenital or early-onset blindness. Loss of function mutations in the gene encoding low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5), either in homozygous or compound heterozygous state, has been established as the genetic defect of the disease. We report the clinical, biochemical and genetic evaluation of ten new cases of OPPG in eight related nuclear families in Greece. Mutational screening of the patients’ LRP5 gene revealed the c.2409_2503+79del deletion in homozygous state, expected to result in a truncated protein. Among the 44 individuals of the pedigree tested, 26 were identified to harbor one mutant allele. All patients had congenital ocular impairment. Seven patients who underwent DXA evaluation presented with severe osteoporosis and four of them received bisphosphonates. Treatment helped in BMD improvement, decrease of bone pain, and m ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45735
ND
45735
Εναλλακτικός τίτλος
Clinical and molecular study of a family with OPPG syndrome
Συγγραφέας
Παπαδόπουλος, Ιορδάνης Πρόδρομος
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Γ' Παιδιατρική
Εξεταστική επιτροπή
Αττιλάκος Αχιλλέας
Ντινόπουλος Αργύριος
Παπαδημητρίου Αναστάσιος
Πρίφτης Κωνσταντίνος
Πέππα Μελπομένη
Κοντογεωργάκος Βασίλειος
Παπαευαγγέλου Βασιλική
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Οστεοπόρωση; Ψευδογλοίωμα; Τύφλωση; Διφωσφονικά
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
113 σ., εικ., πιν., σχημ.