Μοριακή γενετική διερεύνηση ασθενών με σύνδρομα κρανιοσυνοστέωσης

Περίληψη

Η κρανιοσυνοστέωση (craniosynostosis) είναι μια κατηγορία παθήσεων που υπάγεται στις κρανιοσκελετικές δυσπλασίες και συνοδεύεται από συνοστέωση των κρανιακών ραφών, καθώς και από μια πληθώρα δευτερογενών χαρακτηριστικών. Υπολογίζεται πως σχεδόν 1 στα 1500 παιδιά είναι πιθανό να γεννηθεί με κρανιοσυνοστέωση. Μπορεί να προκύψει από 3 κύριες αιτίες οι οποίες είναι: 1) Μη ομαλή ανάπτυξη του εγκεφάλου 2) χημικές ουσίες - τερατογόνα και 3) γενετικές αιτίες που αποτελούν και το αντικείμενο της παρούσης διατριβής. Αναλόγως της παρουσίας ή μη δευτερογενών χαρακτηριστικών οι κρανιοσυνοστεώσεις ταξινομούνται σε συνδρομικές και μη συνδρομικές.Η γενετική αιτιολογία της κρανιοσυνοστέωσης είναι κατανοητή σε μικρό έως μέτριο βαθμό. Η πλειοψηφία των ασθενών, σε ποσοστό που αγγίζει το 60%, παραμένει αδιάγνωστη, ενώ για το υπόλοιπο 40% έχουν βρεθεί μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν εκτεταμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και μεταλλάξεις μικρότερης έκτασης (πχ SNPs) σε μια πληθώρα γονιδίων. Όπως θα αναλυθεί ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Craniosynostosis is a condition where one or more of the cranial sutures fuse prematurely. The prevalence is estimated to be in the region of 1 out of 1,500 births. Craniosynostosis may occur under three distinct phaenomena: 1) Abnormal brain growth, 2) Chemical agents/ mutagens and 3) Genetic aetiology. It can be classified as syndromic or non-syndromic whether additional features are present or not, respectively.The genetic background of craniosynostosis is moderately understood. Almost 60% of the patients tend to be under-diagnosed, whereas 40% have large-scale chromosomic anomalies or intragenic mutations/SNPs in a variety of genes. The later usually exhibit a more severe phenotype than those of the first category. Additionally it has been observed that of the four sutures the most commonly affected is the Sagittal, followed by the Coronal, then the Metopic and finally the Lamboid.The objective of this thesis was to identify and study previously known or newly discovered mutations ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45734
ND
45734
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular genetic screening in patients with craniosynostosis syndromes
Συγγραφέας
Γούμενος, Αθανάσιος Χρήστος
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Συνοδινού Ιωάννα - Ραχήλ
Φρυσίρα - Κανιούρα Ελένη
Περβανίδου Παναγιώτα
Τζέτη Μαρία
Σιαχανίδου Σουλτάνα
Πιπέρη Χριστίνα
Πονς - Ροντρίγκεθ Μαρία - Ροζε
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Κρανιοσυνοστέωση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
137 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.