Έλεγχος ασθενών με συγγενείς ανωμαλίες με τη μέθοδο του μοριακού καρυοτύπου/ Array-CGH: συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο

Περίληψη

Ο όρος συγγενείς ανωμαλίες αναφέρεται σε κάθε δομική, λειτουργική, μεταβολική διαταραχή που συμβαίνει στο έμβρυο κατά την διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης και γίνεται εμφανής είτε στη γέννηση είτε αργότερα στη νεογνική/ βρεφική ή μετέπειτα ηλικία, με αποτέλεσμα τη σωματική ή νοητική μειονεξία. Υπολογίζεται τουλάχιστον ότι το 2% των εμβρύων και των βρεφών παρουσιάζουν μείζονες συγγενείς ανωμαλίες, φτάνοντας περίπου το 6-7% σε μητρώα συστηματικής καταγραφής συγγενών ανωμαλιών. Αντιπροσωπεύουν το 1/3 των εισαγωγών σε παιδιατρικά τμήματα, και περίπου το 20 με 25% των αιτιών θανάτου κατά την περιγεννητική περίοδο, κατέχοντας την πρώτη αιτία θανάτου στη βρεφική ηλικία σε όλο το δυτικό κόσμο. Στο 30% των νεογνών με τις δομικές ανωμαλίες που θα επιβιώσουν στην περιγεννητική περίοδο συνεχίζεται να απειλείται η ζωή τους στην νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία. Στις ηλικίες μεταξύ 1 έως 5 ετών καταλαμβάνουν τη δεύτερη κατά σειρά αιτία θανάτου μετά τα παιδικά ατυχήματα, ενώ βρίσκονται μέσα στις ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The definition of congenital anomalies refers to any structural, functional, metabolic disorder that occurs in the fetus during prenatal development and becomes evident either at birth or later in neonatal / infant or subsequent age, resulting in physical or mental disability. It is estimated that at least 2% of fetuses and infants have major congenital abnormalities, reaching about 6-7% in systematic registers of congenital abnormalities. They account for 1/3 of pediatric input, and about 20 to 25% of the causes of death during the perinatal period, occupying the first cause of death in infancy throughout the Western world. In 30% of infants with structural anomalies that will survive the perinatal period, their life in neonatal and early infancy is still threatened. They are the second leading cause of death among ages between 1 and 5 years following childhood accidents while they are among at the top five causes of death during adolescence. Congenital abnormalities with or witho ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/42449
Εναλλακτικός τίτλος
Control of patients with congenital abnormalities using the molecular karyotype/ Array-CGH: correlation of the genotype with the phenotype
Συγγραφέας
Σύρμου, Αρετή Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2018
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Κίτσιου - Τζέλη Σοφία
Καναβάκης Εμμανουήλ
Τζέτη Μαρία
Φρισίρα Ελένη
Τσολιά Μαρίζα
Χαρμανδάρη Ευαγγελία
Καττάμης Αντώνης
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Μοριακός καρυότυπος; Συγγενείς ανωμαλίες
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
164 σ., εικ., πιν., γραφ.