Μεσογειακή αναιμία και κύηση: περιγεννητικά χαρακτηριστικά και έκβαση

Abstract

Haemoglobinopathies form a heterogenous group of inherited disorders, inherited in an autosomal recessive pattern, and are associated with damages of genes controlling the synthesis of polypeptide chains of hemoglobin. These disorders lead to reduced production of one or more hemoglobin chains, resulting in diminished hemoglobin synthesis. Depending on the affected gene, thalassaemias are distinguished in alpha and beta thalassaemias. Reduced life expectancy and hypogonadism are responsible for the small number of gestations in patients with homozygous beta thalassaemia. Current treatment however has significantly improved prognosis and survival, leading to the improvement of the quality of life and improvement of fecundity.PURPOSE: Given the fact that bibliography lacks data concerning pregnancy in women with thalassemia, referring mainly to case reports, aim of this study is to examine and record clinical features of such gestations and their obstetric outcome.MATERIAL AND METHODS: The study sample collected consists of women with thalassemia, that gave birth between 2001 and 2018. The data collection was based on medical records and consented questionnaires of women in major Greek thalassemia centers. In order to discover independent factors related to a successful gestational outcome, preterm labor and neonatal NICU admittance and hospitalization, logistic regression analysis with the stepwise procedure was used in our study, resulting in odds ratio with 95% trust rate.RESULTS: The study sample collected consists of 335 women with beta thalassemia. Mean gestational age of documented women was 32,4 years, the vast majority of which were married (93,8 %). 95% were of Greek origin. In 59,6% of documented labors, conception was spontaneous, while the mean gestational number was 1,8. 12,8% of women suffered from gestational diabetes and 10,7% from intrapartum hemorrhage. 65,3% of women gave birth at gestational age between 37 – 40 weeks and 28,8% between 33 – 36 weeks of gestation. 30,6% of neonates were admitted to NICU with mean duration of hospitalization 17,8 days.CONCLUSION: Pregnancy in women with thalassaemia should be considered a high-risk pregnancy, with an increased risk for complications, and be managed by certified centers and units.

Τα θαλασσαιμικά σύνδρομα αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που μεταβιβάζονται κατά τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλονται σε βλάβες των γονιδίων των πεπτιδικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Οι βλάβες αυτές οδηγούν σε ελαττωμένη σύνθεση μίας ή περισσότερων αλυσίδων, με συνέπεια ελαττωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ή των αιμοσφαιρινών των οποίων η αλυσίδα αυτή αποτελεί μέρος. Οι θαλασσαιμίες ανάλογα με το γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη διακρίνονται αδρά σε α και β-θαλασσαιμίες. Η περιορισμένη διάρκεια ζωής και ο υπογοναδισμός ευθύνονται για το μικρό αριθμό κυήσεων που έχουν αναφερθεί μέχρι σήμερα σε ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ. Η σύγχρονη όμως θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών βελτίωσε σημαντικά την πρόγνωση και την επιβίωση τους και έχει οδηγήσει στη βελτίωση του επιπέδου ζωής και στην επιτυχή έκβαση της αναπαραγωγικής ικανότητας και της δημιουργίας οικογένειας.ΣΚΟΠΟΣ: Δεδομένου ότι οι μελέτες στη βιβλιογραφία σχετικά με επιδημιολογικά στοιχεία των κυήσεων με μεσογειακή αναιμία είναι περιορισμένες και περιορίζονται συνήθως σε μεμονωμένες αναφορές περιστατικών (case report) χωρίς την ύπαρξη καταγεγραμμένων χαρακτηριστικών αυτών, η παρούσα μελέτη στοχεύει να καταγράψει και να διερευνήσει τα κλινικά χαρακτηριστικά των εν λόγω κυήσεων καθώς και την έκβαση αυτών.ΜΕΘΟΔΟΣ: Το δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν γυναίκες με μεσογειακή αναιμία που γέννησαν από το 2001 έως το 2018. Η συλλογή των δεδομένων έγινε από τους ιατρικούς φακέλους των κέντρων και μονάδων μεσογειακής αναιμίας. Στην μελέτη μας, για την εύρεση ανεξάρτητων παραγόντων που σχετίζονται με την επιτυχή έκβαση της κύησης, τον πρόωρο τοκετό και την εισαγωγή του νεογνού στη μονάδα έγιναν αναλύσεις λογαριθμιστικής παλινδρόμησης (logistic regression analysis) με τη διαδικασία διαδοχικής ένταξης/αφαίρεσης (stepwise) και προέκυψαν σχετικοί λόγοι (Odds ratio) με τα 95% διαστήματα εμπιστοσύνης τους (95% ΔΕ).ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Πληθυσμό της μελέτης αποτέλεσαν 335 γυναίκες με β-μεσογειακή αναιμία. Η μέση ηλικία των γυναικών ήταν 32,4 έτη και οι περισσότερες ήταν έγγαμες (93,8%). 95% αυτών ήταν Ελληνικής καταγωγής. Η σύλληψη ήταν αυτόματη στο 59,6% των τοκετών, ενώ ο μέσος αριθμός κυήσεων ήταν 1,8. 12,8% των συμμετεχουσών παρουσίασε σακχαρώδη διαβήτη κύησης και 10,7% αυτών αιμορραγία κατά την κύηση. 65,3% των κυήσεων που καταγράφηκαν είχε διάρκεια 37-40 εβδομάδες και 28,8% 33-36 εβδομάδες. 30,6% των πρωτοτόκων νεογνών εισήχθησαν σε Μονάδα Νεογνών, με μέση διάρκεια νοσηλείας τις 17,8 ημέρες.ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η κύηση στην β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί μία κατάσταση υψηλού κινδύνου, με αυξημένα ποσοστά επιπλοκών και η παρακολούθηση ανάλογων περιστατικών θα πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς.