Υπολογιστικές μέθοδοι ανάλυσης γονιδιακής έκφρασης και ποικιλότητας σε επίπεδο γονιδιώματος

Περίληψη

Η διδακτορική μου διατριβή επικεντρώνεται στις υπολογιστικές μεθόδους και τα σύνολα εντολών για την ανάλυση διαφορετικών τύπων γονιδιωματικών, μεταγραφικών και επιγονιδιωματικών δεδομένων με στόχο την κατανόηση της αιτιολογίας του συνδρόμου Gilles de la Tourette (GTS), μιας ψυχιατρικής διαταραχής πολύπλοκου υποβάθρου. Οι εξελίξεις στις τεχνολογίες μικροσυστοιχιών έχουν καταστήσει δυνατή την ανάλυση του γονιδιώματος μεγάλων ομάδων ασθενών παράγοντας τεράστιο όγκο δεδομένων. Η ανάλυση του μεγάλου όγκου δεδομένων από τις τεχνολογίες μικροσυστοιχιών πρέπει να αντιμετωπίσει ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων, που εκτείνονται από το βασικό έλεγχο ποιότητας έως τα πολύπλοκα μοντέλα συσχέτισης. Η ανάλυση τέτοιων δεδομένων μεγάλου όγκου υποβάλλονται σε αυστηρό ποιοτικό έλεγχο τόσο σε επίπεδο παραλλαγών όσο και επίπεδο δειγμάτων για την εξάλειψη τεχνικών προβλημάτων που μειώνουν τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα της συσχέτισης. Εδώ παρουσιάζουμε τις υπολογιστικές μεθόδους και τα σύνολα εντολών που χρησιμοπο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

My PhD thesis focuses on the computational methods and pipelines to analyse data of different types of genomic, transcriptomic and epigenomic data with applications to understand the aetiology of Gilles de la Tourette Syndrome (GTS), a psychiatric disorder of complex background. Advancements in microarray technologies have made possible the genomewide analysis of large patient cohorts producing vast amounts of data. The analysis of big data from microarray technologies has to tackle a wide-range of problems; from basic quality control to complex association models. Analysis of such big data are subjected to rigorous quality filters at variant and sample levels to remove technical problems which reduces the false positive results in the association. Here we put forward the computational methods and pipelines to address genomewide gene expression, Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), Copy Number Variants (CNVs) and DNA Methylation marker studies. Our applications on GTS shed light int ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/40714
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/40714
ND
40714
Εναλλακτικός τίτλος
Computational methods of analysis for gene expression and genomewide variation data
Συγγραφέας
Παντμαναμπούνι, Σανμούκα Σαμπάθ του Σαμπάθ Κουμάρ
Ημερομηνία
2017
Ίδρυμα
Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης (ΔΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής. Εργαστήριο Γονιδιωματικής Ποικιλότητας και Γενετικής Επιδημιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Πάσχου Περιστέρα
Μαυρομαρά Πηνελόπη
Δρινέας Πέτρος
Γαλάνης Αλέξιος
Γρηγορίου Μαρία
Μαρουλάκου Ιωάννα
Γεωργίτση Μαριάνθη
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Σύνδρομο Τουρέτ; Διαφορική έκφραση; Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί; Πολυμορφισμοί αριθμού αντιγράφων; Μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος; Μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του επιγενώματος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Αγγλικά
Άλλα στοιχεία
112 σ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)