Μελέτη των παραγόντων κινδύνου για καρκίνο του μαστού στην Ελλάδα: BRCA study (breast cancer in Athens study)

Abstract

The doctoral thesis << STUDY OF RISK FACTORS FOR BREAST CANCER IN GREECE (BRCA STUDY (Breast Cancer in Athens study is designed to assess the genetic predisposition of breast cancer in Greece, compared to non-genetic factors risk of developing breast cancer in Greece and describe the gene-environment interaction in danger. This is a hospital case-control study. The study included 315 unselected patients with breast cancer are monitored at the same Breast Center of the A M / C PGNA "Alexandra". As a control population of this study included 303 healthy volunteers of different ages. Requirement was to have all the participating Greek Origin and fill out a detailed questionnaire. Done taking 20 mL peripheral whole blood from female participants which was sent for laboratory processing at Women’s College Hospital, Toronto, Canada.The conclusion of the study was:A)the relative risk of developing breast cancer in first-degree relatives women with breast cancer in the Greek population is RR = 1.35 , while in women who had undergone breast biopsy and the results were negative for malignancy is RR = 1.4B). familial breast cancer is found at a rate of 21% while the hereditary cancer breast was found in 6% of cases of breast cancer C). The mean age of breast cancer patients with no relative with breast cancer was 66.4 years while those who had first-degree relative with breast cancer was 53.3 years.D) There is no correlation of smoking, oral contraceptives, use of HRT with breast cancer while there appears to be a positive correlation with the relative amount of alcohol consumed. The age at menarche and menopause did not appear in this study to be involved in the risk of breast cancer and appears to be related the incidence of breast cancer by months of breastfeedingE). The 62.85% (n = 198) of women with breast cancer discovered themselves to self-palpation of the breasts F).This study shows that control four mutations (5382insC, G1738R, exon20del, exon24del) of the BRCA1 gene in Greek population, we will cover you high, probably over 60% of potentially mutations in hereditary breast cancer but without forgetting that the full molecular genetic testing for mutations is necessary to get out the most reliable results. For BRCA2 gene can not recommend such a test suite.

H διδακτορική διατριβη με θεμά <<ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ>>-BRCA STUDY (Breast Cancer in Athens study) έχει ως σκοπό να εκτιμήθει τη κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου του μαστου στην Ελλάδα ,να συγκριθούν οι μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού στην Ελλάδα και να περιγραφεί η αλληλεπίδραση γονιδίων-περιβάλλοντος στον κίνδυνο. Πρόκειται για μια νοσοκομειακή μελέτη ασθενών-μαρτύρων. Στη μελέτη περιλήφθηκαν 315 μη επιλεγμένες ασθενείς με καρκίνο μαστού οι οποίες παρακολουθούνται στο ίδιο Κέντρο Μαστού της Ά Μ/Γ του ΠΓΝΑ «Αλεξάνδρα». Ως πληθυσμός ελέγχου (control) της εργασίας αυτής περιλήφθηκαν 303 υγιείς εθελόντριες διαφόρων ηλικιών. Προϋπόθεση ήταν να έχουν όλες οι συμμετέχουσες Ελληνική Καταγωγή και να συμπλήρώσουν ένα ανάλυτικο ερωτηματολογια. ‘Εγινε λήψη 20 mL ολικού περιφερικού αίματος από τις συμμετέχουσες το οποίο αφου φυγοκεντρήθηκε απεστάλθήκε προς εργαστηριακή επεξεργασία στο Women’s College Hospital, Toronto, Canada.Τα συμπερασμάτα της μέλετης ήταν τα ακόλουθα:α.Ο σχετικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου στου μαστού στους συγγενείς α΄ βαθμού των γυναικών με καρκίνο στον Ελληνικό πληθυσμό είναι RR=1.35 ενώ σε γυναίκες που είχαν υποβληθεί σε βιοψία μαστού και τα αποτελέσματα της ήταν αρνητικά για κακοήθεια είναι RR=1.4.β.Ο οικογενής καρκίνος του μαστού βρέθηκε σε ένα ποσοστό 21% ένω ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού βρέθηκε σε ποσοστό 6% των περιστατικών του καρκίνου του μαστού ε. Η μέση ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού των ασθενών χωρίς συγγενή με καρκίνο του μαστού ήταν 66.4 χρόνια ενώ σε όσες είχαν συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο του μαστού ήταν 53.3 χρόνιαδ.Δεν υπήρχε θετική συσχέτιση του καπνίσματος ,των αντισυλληπτικών δισκίων,της χρήσης ΘΟΥ με τον καρκίνο του μαστού ενώ φαίνεται να υπάρχει θετική σχετική συσχέτιση με τη ποσότητα του αλκοόλ που καταναλώνεται. Η ηλικία εμμηναρχής και εμμηνόπαυσης δεν φάνηκε στην παρούσα μελέτη ότι εμπλέκονται στον κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου του μαστού ένω φαινεταί να σχετίζεται η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού με τους μήνες θηλασμού των τέκνων μιας γυναίκαςζ. Το 62.85% (n=198) των γυναικών με καρκίνο του μαστού ανακάλυψαν το καρκίνο μόνες τους με την ψηλάφηση-αυτοεξέταση των μαστών ε.Από τη μελέτη προκύπτει ότι ο έλεγχος τεσσάρων μεταλλάξεων (5382insC, G1738R, exon20del, exon24del) του BRCA1 γονιδίου στον Ελληνικό πληθυσμό , θα μας καλύψει σένα υψηλό ποσοστό ,πιθανώς και πάνω από 60%, των πιθανώς ανευρισκόμενων μεταλλάξεων στο κληρονομικό καρκίνο του μαστού χωρίς όμως να ξεχνάμε ότι ο πλήρης μοριακός γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων είναι αναγκαίος για να βγούν πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Για το BRCA2 γονίδιο δεν μπορούμε να προτείνουμε τέτοιο πακέτο ελέγχου.