Μελέτη του πολυμορφισμού C1858T του γονιδίου της πρωτεϊνικής τυροσινικής φωσφατάσης 22 σε παιδιά και εφήβους με σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι

Περίληψη

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 (ΣΔ1) είναι η πιο συχνή αυτοάνοση πάθηση της παιδικής ηλικίας. Στην παθοφυσιολογία του εμπλέκεται το γονίδιο της πρωτεϊνικής τυροσινικής φωσφατάσης μη υποδοχέα τύπου 22 (PTPN22), το οποίο κωδικοποιεί τη λεμφοειδική φωσφατάση (Lyp). Η Lyp διαδραματίζει ρόλο στην αρνητική ρύθμιση της σηματοδότησης του υποδοχέα των Τ λεμφοκυττάρων. Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν η διεξαγωγή μελέτης γενετικής συσχέτισης του PTPN22 C1858Τ πολυμορφισμού σε πληθυσμό παιδιών και εφήβων ελληνικής καταγωγής σε σχέση με το ΣΔ1. Μελετήθηκαν 130 παιδιά και έφηβοι με ΣΔ1 ελληνικής καταγωγής, ηλικίας 1.30-18.16 ετών. Ως ομάδα ελέγχου επιλέχθηκαν τυχαία 135 φαινοτυπικά υγιή άτομα ελληνικής καταγωγής, ηλικίας 10-40 ετών. Το τμήμα του ΡΤΡΝ22 γονιδίου το οποίο περιλαμβάνει τον πολυμορφισμό ενισχύθηκε με την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση ειδικά σχεδιασμένων εκκινητών. Ο PTPN22 C1858Τ γονότυπος ήταν πιο συχνός στους ασθενείς συγκριτικά με την ομάδα ελέγχου, αλλά ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Type 1 diabetes mellitus (T1D) is the most common autoimmune disease in childhood. Protein tyrosine phosphatase non receptor type 22 (PTPN22) gene is involved in the pathophysiology of TD1. PTPN22 gene encodes lymphoid phosphatase (Lyp). Lyp plays a role in negative regulation of the T cell receptor signaling. The aim of this dissertation was to conduct a genetic association study of the PTPN22 C1858T polymorphism in a population of children and adolescents of Greek origin in relation to T1D. We studied 130 children and adolescents with T1D of Greek origin aged 1.30-18.16 years. As a control group, we randomly selected 135 phenotypically healthy individuals of Greek origin aged 10-40 years. The portion of PTPN22 gene containing the polymorphism was amplified by polymerase chain reaction with the usage of specifically designed primers. The PTPN22 C1858T genotype was significantly more frequent in patients compared to controls, but no statistically significant difference was found betwee ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/36903
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/36903
ND
36903
Εναλλακτικός τίτλος
Study of the C1858T polymorphism of the protein tyrosine phosphatase gene in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus
Συγγραφέας
Γκίζα, Στυλιανή (Πατρώνυμο: Αλέξανδρος)
Ημερομηνία
2013
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας του Παιδιού. Κλινική Δ' Παιδιατρική Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ
Εξεταστική επιτροπή
Γαλλή-Τσινοπούλου Ασημίνα
Παπαδοπούλου-Αλατάκη Ευφημία
Γούλας Αντώνιος
Εμποριάδου-Πετικοπούλου Μαρία
Χατζηστυλιανού-Σιδηροπούλου Μαρία
Καρακιουλάκης Γεώργιος
Γουλής Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1; Παιδιά; Έφηβοι; Λεμφοειδική φωσφατάση; Γονίδιο πρωτεϊνικής τυροσινικής φωσφατάσης 22
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
196 σ., εικ., πιν., χαρτ., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)