Συσχέτιση των μοριακών διαταραχών του γονιδίου της κυστικής ίνωσης (CFTR) με άτυπες κλινικές μορφές της νόσου

Περίληψη

Η Κυστική Ίνωση αποτελεί το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο CFTR γονίδιο που κωδικοποιεί την CFTR πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η συσχέτιση των μοριακών διαταραχών της κυστικής ίνωσης με άτυπες κλινικές μορφές της νόσου και συγκεκριμένα α) την ανδρική υπογονιμότητα, σε 53 άρρενες με συγγενή αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD), 42 άρρενες με αποφρακτική αζωοσπερμία χωρίς έλλειψη των σπερματικών πόρων και 75 άρρενες με σοβαρή ολιγοσπερμία και β) τις χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας, σε 53 ασθενείς με διάχυτες βρογχιεκτασίες, 34 ασθενείς με άσθμα και 13 ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, και να συγκρίνει τα αποτελέσματα με τα αντίστοιχα από μια ομάδα 208 υγιών ατόμων. Έγινε ανάλυση όλων των κωδικοποιουσών περιοχών του CFTR γονιδίου, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της ηλεκτροφόρησης σε πήκτωμ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasians. It is caused by defects in the CFTR gene which encodes the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) protein. The aim of this study was to evaluate the frequency and nature of mutations in the CFTR gene in atypical CF diseases and specifically a) male infertility, in 53 males with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), 42 males with obstructive azoospermia without CBAVD and 75 males with severe oligozoospermia and b) chronic pulmonary diseases of unknown origin, in 53 patients with disseminated bronchiectasis,34 patients with asthma and 13 patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), and compare the results to a group of 208 healthy subjects. The entire coding region of the CFTR gene was analyzed using denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), for the detection of mutations and polymorphisms. The intron 8 poly-thymidine tract (IVS8-Tn) and the number of TG re ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/25943
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/25943
ND
25943
Εναλλακτικός τίτλος
Correlation of mutations in the CFTR gene with atypical CF diseases
Συγγραφέας
Ευθυμιάδου, Αλεξάνδρα του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2008
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Εμμανουήλ
Μαύρου Αριάδνη
Τζέτη Μαρία
Χρούσος Γεώργιος
Νικολαΐδου Πολυξένη
Μηλίγγος Σπυρίδων
Κουλούρης Νικόλαος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Κυστική ίνωση; Γονίδιο κυστικής ίνωσης; Συγγενής αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου; Αποφρακτική αζωοσπερμία; Ολιγοσπερμία; 'Ασθμα; Διάχυτες βρογχιεκτασίες; Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ)
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
146 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)