Μελέτη της μοριακής διαταραχής του φαινοτύπου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (FH) στον ελληνικό πληθυσμό: γονίδια LDL-R, APOB-100, PSCK9, και ARH

Περίληψη

Η αθηρωμάτωση, αποτελεί βασική αιτία εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων, όπως έμφραγμα, στηθάγχη και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Η υπερχοληστερολαιμία ενοχοποιείται για το 30-50% των καρδιαγγειακών νοσημάτων, τα οποία αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου των ενηλίκων στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες και ευθύνονται για ποσοστό έως και 50% περίπου του συνόλου των θανάτων. Η νόσος αρχίζει από την παιδική ηλικία και εξελίσσεται κατά την ενήλικο ζωή. Μεγάλες μελέτες έχουν δείξει ότι οι επιβαρυντικοί παράγοντες που συμβάλλουν στη διεργασία της αθηροσκλήρωσης διακρίνονται σε λιπιδαιμικούς και μη λιπιδαιμικούς. Επιβαρυντικοί παράγοντες που συμβάλλουν στη διεργασία της αθηροσκλήρωσης: αυξημένη ολική χοληστερόλη (TC), αυξημένα τριγλυκερίδια (TG), χαμηλή υψηλής πυκνότητας χοληστερόλη (HDL-C), υψηλή χαμηλής πυκνότητας χοληστερόλη (LDL-C) Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία κοινή διαταραχή που συναντάται σε ποσοστό 1% των ενηλίκων και θεωρείται υπεύθυνη για το 10% των πρώιμων εκδηλώσεων ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Atherosclerosis constitutes the fundamental cause of cardiovascular diseases, such as infarction, angina pectoris and vasal cerebral episodes. Hypercholesterolemia is the main cause for the 30-50% cardiovascular diseases, which constitute the main cause of death of young in most developed countries and are accountable for up to 50% of deaths. The illness begins from childhood and develops during adulthood. Many studies have shown that the risk factors that contribute to the development of atherosclerosis are distinguished in lipidaimic and not lipidaimic factors. Lipidaemic risk factors that contribute to the development of atherosclerosis are: increased total cholesterol (TC), increased levels of triglycerides (TG), low density cholesterol (HDL-C), low density lipoprotein (LDL-C) Familial hypercholesterolemia is a common disease that is presented in 1% of adults and is considered to be responsible for 10% of early events of illness. Children with inherited defects in lipid metabolism ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24255
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24255
ND
24255
Εναλλακτικός τίτλος
Investigation of the molecular defect causing the phenotype of familial hypercholesterolemia in the greek population: genes LDL-R, APOB-100, PCSK9 and ARH
Συγγραφέας
Κόνιαρη, Ελένη του Θεόδωρος
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική
Εξεταστική επιτροπή
Χρούσος Γεώργιος
Κιτράκη Ευθυμία
Δρογκάρη Ευρυδίκη
Συργιοπούλου Βασιλική
Ζουμάκης Εμμανουήλ
Μπακούλα Χρύσα
Ραλλίδης Λουκιανός
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία; Καρδιά; Αθηρωμάτωση; Γονίδια
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
160 σ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)