Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση αιμοσφαιρινοπαθειών με χρήση δεικτών μοριακής βιολογίας

Περίληψη

Η ύπαρξη ελεύθερων νουκλεϊκών οξέων στην περιφερικήκυκλοφορία είναι γνωστή από το 1948. Δεν αποτέλεσαν όμωςαντικείμενο περαιτέρω μελέτης, άμεσα, κυρίως λόγω της έλλειψηςτεχνολογίας, την εποχή της ανακάλυψης τους, που θα επέτρεπε τηνμέτρηση των επιπέδων τους ή την ανίχνευση τους.Στη βιβλιογραφία συναντάμε τα πρώτα αποτελέσματα αναφορικάμε την κλινική αξία των ελεύθερων νουκλεϊκών οξέων 30 χρόνια μετάτην ανακάλυψή τους. Πρόκειται για μελέτες αυτοάνοσων νοσημάτων,στις οποίες διερευνήθηκε τόσο ο μηχανισμός προέλευσής τους, ο ρόλοςτους στο μηχανισμό ευαισθητοποίησης του ανοσοποιητικού, όσο και ησυσχέτιση μεταξύ της συγκέντρωσής τους στην περιφερική κυκλοφορίαμε την έκβαση ή την βαρύτητα συγκεκριμένων ασθενειών.Το ερευνητικό ενδιαφέρον ενισχύθηκε όταν το 1977 ο Leon καισυνεργάτες ανακοίνωσαν πως η μέτρηση των επιπέδων του ελεύθερουDNA ενδέχεται να έχει προγνωστική αξία, για την βαρύτητα της νόσουστους ασθενείς με καρκίνο. Σήμερα, διερευνάται με έντονους ρυθμούςκαι με συντονισμένες σε διεθνές ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The presence of free nucleic acids in the peripheral circulationhas been known since 1948. However no research on this area wascarried out at the time of the discovery due to the lack of sufficientlyadvanced technology.The first results regarding the clinical value of free nucleic acidscame to light in the literature 30 years after their original discovery. Thiswas first reported in studies of autoimmune disorders in which themechanism of their release in the peripheral blood was studied as wellas their potential role in the sensitization of the immune system and anypossible correlation between their concentration and the clinicaloutcome. Interest was intensified when in 1977 Leon et al announcedthat levels of cell free DNA may have some clinical prognostic value forthe severity of cancer in suffering patients.Presently there is great research effort worldwide in progress toutilize the cell free fetal DNA as material for non-invasive PrenatalDiagnosis for inherited disorders, or as a p ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/40302
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/40302
ND
40302
Εναλλακτικός τίτλος
Non invasive prenatal diagnosis of haemoglobinopathies using molecular biology markers
Συγγραφέας
Δημησιανός, Γεράσιμος του Σπύρος
Ημερομηνία
2013
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Eμμανουήλ
Μεταξωτού Αικατερίνη
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Μπότσης Δημήτριος
Συνοδινού Ιωάννα-Ραχήλ
Καττάμης Αντώνιος
Αραβαντινός Λέων
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΙατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση; Ελεύθερο DNA; Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA; Αιμοσφαιρινοπάθειες; Κλειδωμένα νουκλεικά οξέα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
xiv, 154, εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)