Γενετική και μοριακή μελέτη κληρονομικών και εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδή χιτώνα

Περίληψη

Οι κληρονομικές και εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού αποτελούν ένα εξαιρετικά ετερογενές σύνολο παθήσεων τόσο όσον αφορά στην κλινική τους εικόνα όσο και στο γενετικό τους υπόβαθρο, με κοινή κατάληξη την απώλεια της όρασης. Σκοπός της διατριβής είναι να διερευνήσει τη γενετική και μοριακή βάση κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών όπως είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η δυστροφία των κωνίων-ραβδίων και η νόσος Stargardt, με τελικό στόχο την αναγνώριση του υπεύθυνου(ων) γονιδίου(ων) και της “παθογόνου” μεταλλαγής σε κάθε περίπτωση. Απαραίτητη προϋπόθεση για την επιτυχή εφαρμογή των στρατηγικών κλωνοποίησης γονιδίων είναι η γενετική χαρτογράφηση της κάθε ασθένειας κατόπιν μελέτης ανάλυσης γενετικής σύνδεσης. Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιήθηκε κατά τη γενετική ανάλυση μιας ελληνικής οικογένειας με αυτοσωμικό επικρατή τύπο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και υπέδειξε σύνδεση της πάθησης με τη γενετική θέση RP13 στο χρωμόσωμα 17p13-12 μεταξύ των μικρ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Inherited retinal degenerations comprise a group of debilitating disorders of the retina that are highly heterogeneous both clinically and genetically and lead to ultimate loss of vision. The aim of this thesis is to investigate the genetic and molecular basis of diseases such as retinitis pigmentosa, cone-rod dystrophy and Stargardt disease in order to identify the causative gene(s) and the mutations that underlie each case investigated. Genetic mapping of a disease to a chromosomal location by linkage analysis is a prerequisite for successful positional cloning strategies. This method was applied for the genetic analysis of a greek family with the autosomal dominant form of retinitis pigmentosa. After exclusion of a number of candidate gene loci, linkage of the disease in this family was established to the RP13 locus on chromosome 17p13-12, to a genetic interval of 17 cM between microsatellite markers D17S849 and D17S1791. Thus far, the responsible gene for this type of disease is un ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24184
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24184
ND
24184
Συγγραφέας
Παπαϊωάννου, Μυρτώ
Ημερομηνία
2002
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Τσιτήλου Σόνια
Κομητοπούλου Κάτια
Παταργιάς Θεοχάρης
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Γενετική βιολογία; Μοριακή βιολογία; Γονίδια; Γενετική σύνδεση; Απομόνωση γονιδίων; Ταυτοποίηση γονιδίων; Αμφιβληστροειδής χιτώνας; Φωτοϋποδοχείς
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
221 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)