Ανίχνευση και χαρακτηρισμός γονιδίων στη χρωμοσωμική περιοχή έλλειψης 13q14 που παρατηρείται στους ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

Περίληψη

Η περιοχή της ελάχιστης κοινής έλλειψης σε ασθενείς με ΧΛΛ και έλλειψη 13q14, περιλαμβάνεται μεταξύ των markers D13S319 κεντρομερικά και D13S25. Eπιλέχθηκε το Y933e9 που καλύπτει την περιοχή αυτή, υπεβλήθη σε κλωνοποίηση σε κοσμιδιακό βέκτορα και οι κλώνοι με ανθρώπινο DNA υπεβλήθησαν σε παγίδευση εξονίων. Ένα από το εξόνιο που πήραμε από την παγίδευση εξονίων είναι το e4.10, που με S/B σε ασθενείς με ΧΛΛ αποδείχθηκε ότι είναι εκτός της ελάχιστης περιοχής έλλειψης. Το e4.10 σε N/S αναγνωρίζει mRNA μήκους 1300bp με ευρεία ιστική κατανομή. Χρησιμοποιώντας το e4.10 ως ανιχνευτή μετά από σήμανση με P³², υποβάλλοντας σε υβριδισμό μια λgt10 cDNA βιβλιοθήκη ανθρώπινου θύμου, απομονώθηκε 4.10 θετικός cDNA κλώνος μεγέθους 1.3kb. Έγινε ανάλυση της αλληλουχίας βάσεων του cDNA κλώνου, συγκρίθηκε με άλλο ομόλογο EST μέσω του προγράμματος BLAST. Ακολούθησε επιβεβαίωση της αλληλουχίας του cDNA κλώνου (γονίδιο 4.10) σε φυσιολογικούς ανθρώπινους ιστούς. Πήραμε RNA από περιφερικά λευκά υγιών ατόμων – έγ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The minimally deleted area (MDR) of chromosomal loss in 13q14 is contained between the markers D13S319 and D13S25. We characterize an exon obtain through exon trapping performed on the Y933e9 that contains the MDR area of 13q14. The 122bp trapped exon, named 4.10 is expressed in a variety of tissues, recognizing a 1.3kb mRNA, as shown on N/S analysis. A thymus cDNA λgt 10 phage library was hybridized with P³² labelled 4.10 and positive cDNA clones were isolated. DNA sequence of the clones was obtained through cloning and automatic DNA sequencing and compared with ESTs on the db BLAST. The 1.3kb sequence of the 4.10 mRNA was confirmed by a series of RT-PCRs on normal human leukocytes, cloning and sequencing of overlapping PCR products covering the whole 1.3kb 4.10 mRNA sequence. The 4.10 gene contains an ORF of 879bp and predict a protein of 293 aminoacids. The 4.10 protein contains a PHD and a Pfam-B domain, which have a zing finger motif. Proteins with zing finger motif probably can h ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24067
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24067
ND
24067
Εναλλακτικός τίτλος
Localization and characterization of genes in the chromosomal area 13q14 deleted in patients with chronic lymphocytic leukemia
Συγγραφέας
Βερβεσού, Ελισάβετ-Χριστίνα (Πατρώνυμο: Κωνσταντίνος)
Ημερομηνία
2007
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Κατσιλάμπρος Νικόλαος
Παγκάλης Γεράσιμος
Βαϊόπουλος Γεώργιος
Φιλιώτου Αικατερίνη
Δερβενούλας Ιωάννης
Παναγιωτίδης Παναγιώτης
Κυρτσώνη Χριστίνα
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία; Λευχαιμία, Χρόνια λεμφοκυτταρική; Χρωμοσωμική έλλειψη 13q14; Ογκοκατασταλτικά γονίδια
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
178 σ., εικ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)