Χαρακτηρισμός υπεράριθμων χρωμοσωμάτων - δεικτών στον προγεννητικό έλεγχο

Περίληψη

Τα μικρά υπεράριθμα χρωμοσώματα-δείκτες (sSMCs) ορίζονται ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεγέθους ίσου ή μικρότερου από το χρωμόσωμα 20 που δεν μπορούν να χαρακτηρισθούν και να ταυτοποιηθούν με τις κλασικές κυτταρογενετικές τεχνικές. Ένα sSMC μπορεί να εμφανίζεται σε καρυότυπο με (1) 46 φυσιολογικά χρωμοσώματα, (2) αριθμητικές ανωμαλίες (π.χ. Turner syndrome ή Down syndrome), ή (3) δομικές ισοζυγισμένες ανωμαλίες. Τα sSMCs εμφανίζονται με συχνότητα 0.075% σε μη επιλεγμένα περιστατικά προγεννητικού ελέγχου ενώ μόνο 0.044% σε μεταγεννητικά περιστατικά. Η συχνότητα των sSMC στα περιστατικά προγεννητικού ελέγχου με υπερηχογραφικές ανωμαλίες είναι τουλάχιστον πέντε φορές μεγαλύτερη από ότι στα νεογνά και τουλάχιστον τρεις φορές υψηλότερη από ότι στα μη επιλεγμένα προγεννητικά περιστατικά. Επίσης 0.288% των ασθενών με αναπτυξιακή/νοητική υστέρηση έχουν ένα sSMC. Περίπου το 70% των de novo sSMC δεν έχει φαινοτυπικές επιπτώσεις. Ο κίνδυνος για φαινοτυπικές ανωμαλίες σε περιπτώσεις προγεννη ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are defined as structural chromosomal abnormalities of equal or smaller size than chromosome 20 that can not be characterised and identified by classical cytogenetic techniques. A sSMC can appear in a karyotype with (1) 46 normal chromosomes, (2) numerical aneuploides (e.g. Turner syndrome or Down syndrome) or (3) in balanced translocations. The sSMCs appear with an incidence of 0.075% in random cases of prenatal screening while merely 0.044% in postnatal cases. The incidence of sSMCs in cases of prenatal screening with having ultrasound abnormalities is at least five times greater than in neonates and at least three times greater whom compared to random prenatal screening cases. Furthermore 0.288% of patients with neuro/developmental retardation have a sSMC. Approximately 70% of de novo sSMCs in prenatal screening cases have no phenotypical manifestations. The risk for phenotypic abnormalities in cases of prenatal screening detection amou ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/41524
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/41524
ND
41524
Εναλλακτικός τίτλος
Characterization of small supernumerary markers chromosome in prenatal diagnosis
Συγγραφέας
Μανωλάκος, Εμμανουήλ του Ανδρέας
Ημερομηνία
2014
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Εμμανουήλ
Κίτσιου - Τζέλη Σοφία
Καλπίνη - Μαύρου Αδριανή
Τσέζου Ασπασία
Παπαντωνίου Νικόλαος
Θωμαΐδου Λωρέττα
Σαμπάνη Κατερίνα
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Χρωμοσώματα δείκτες; Προγεννητικός έλεγχος; Μοριακός καρυότυπος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
187 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Ειδικοί όροι χρήσης/διάθεσης
Το έργο παρέχεται υπό τους όρους της δημόσιας άδειας του νομικού προσώπου Creative Commons Corporation:
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.