Μοριακή μελέτη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε Έλληνες ασθενείς με κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών

Περίληψη

Σε 85 Έλληνες ασθενείς με κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών εφαρμόστηκε σε DNA περιφερικού αίματος, δοκιμασία πρόωρου τερματισμού της πρωτεϊνοσύνθεσης (PTT) στο εξόνιο 11 του γονιδίου BRCA1 και στα εξόνια 10 και 11 του γονιδίου BRCA2 (60% της κωδικοποιούσης περιοχής των δύο γονιδίων). Ανιχνεύθηκαν συνολικά οκτώ παθογνωμικές μεταλλάξεις και ταυτοποιήθηκαν με την αυτοματοποιημένη μέθοδο του προσδιορισμού της αλληλουχίας DNA: έξι στο BRCA1 (3741insA, 1623del5, 3099delT, 3277insG, R1203X και 3896delT) και δύο στο BRCA2 (2024del5 στο εξόνιο 10 και 6631del5 στο εξόνιο 11). Οι δύο από τις οκτώ αναφέρονται για πρώτη φορά στη βιβλιογραφία (3099delT, 3277insG). Στη συνέχεια αξιολογήθηκαν σε δείγματα όγκου από 20 από τους παραπάνω ασθενείς, προγνωστικοί δείκτες καρκίνου μαστού όπως οι ER, PgR, p53, Ki-67 και c-erbB-2 με ανοσοϊστοχημική μέθοδο και πλοειδισμός, δείκτης DNA και αναπαραγωγική φάση με κυτταρομετρητή εικόνας. Οι όγκοι πέντε ασθενών θετικών για μετάλλαξη στο BRCA1 (στο περιφερικ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

85 Greek patients with hereditary breast and ovarian cancer were tested with the protein truncation test (PTT) for mutations in peripheral blood DNA in exon 11 of the BRCA1 gene and exons 10 and 11 of the BRCA2 gene (60% of the coding region of both genes). Totally eight deleterious mutations were detected and identified with automated DNA Sequencing: six in BRCA1 (3741insA, 1623del5, 3099delT, 3277insG, R1203X και 3896delT) and two in BRCA2 (2024del5 in exon 10 και 6631del5 in exon 11). Two of them are novel mutations reported for the first time in the literature (3099delT, 3277insG). Then, in tumor samples of 20 patients from the above group, prognostic factors of breast cancer were evaluated like ER, PgR, p53, Ki-67 and c-erbB-2 with immunohistochemistry and ploidy, DNA Index and proliferative phase with image cytometry. The tumors of five patients that tested positive for BRCA1 mutation (in peripheral blood) are negative for ER content and c-erbB-2 overexpression while in parallel ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/21483
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/21483
ND
21483
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular study of BRCA1 and BRCA2 genes in greek patients with hereditary breast and ovarian cancer
Συγγραφέας
Κρούπης, Χρήστος του Δήμος
Ημερομηνία
2003
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Χημείας
Εξεταστική επιτροπή
Γεωργούλιας Βασίλειος
Δημόπουλος Κωνσταντίνος
Διαμαντής Ελευθέριος
Κουππάρης Μιχαήλ
Σίσκος Παναγιώτης
Γαλανοπούλου Κωνσταντίνα
Λιανίδου Ευρίκλεια
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΧημεία
Λέξεις-κλειδιά
Γονίδιο BRCA1; Γονίδιο BRCA2; Καρκίνος μαστού; Καρκίνος ωοθηκών; Ανίχνευση μεταλλάξεων; Προγνωστικοί παράγοντες; Ανοσοϊστοχημεία; Μέτρηση επιπέδων mRNA1 BRCA1
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
320 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)