Ταυτοποίηση νέων αλληλομόρφων που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο μαστού-ωοθηκών

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Nowadays, genetic analysis of hereditary breast/ovarian cancer plays an important role in understanding the molecular mechanisms leading to carcinogenesis and it significantly contributes to the clinical management of patients with breast/ovarian cancer. More than 12 genes have been implicated in hereditary breast/ovarian cancer, while in the present work BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 and RAD51C genes were analyzed in patients with early onset of cancer (17-40 years) or/and more than 3 cases of breast/ovarian cancer in the same family. The goal of this study was the identification of new pathogenic mutations in these genes, as well as the characterization of recurrent mutations of high frequency in the Greek population. The total number of families tested for pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes is 132 and 114 respectively. 26 of these families were found to carry a pathogenic mutation in the BRCA1 gene (19.7%), while pathogenic mutations in the BRCA2 gene were found in 4 w ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27228
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27228
ND
27228
Εναλλακτικός τίτλος
Identification of new alleles predisposing to breast-ovarian cancer
Συγγραφέας
Περτέση, Μαρουλιώ του Αντώνιος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Βοργιάς Κωνσταντίνος
Φραγκούλης Εμμανουήλ
Γιαννουκάκος Δρακούλης
Στυλιανοπούλου Φωτεινή
Παπαδημητρίου Χρήστος
Κομητοπούλου Αικατερίνη
Τσιτσιλιώνη Ουρανία
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομικός κακρίνος μαστού - ωοθηκών; Γαμετικές μεταλλάξεις; Παρανοηματικές παραλλαγές αγνώστου παθογένειας; Γονιδιακές αναδιατάξεις; Ιδρυτικές μεταλλάξεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
260 σ., πιν., σχημ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)