Ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε ελληνικές οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού - ωοθηκών: συσχέτιση του ρόλου των μεταλλάξεων με τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης BRCA1

Περίληψη

Το 30% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού και ωοθηκών αποτελεί τον οικογενή καρκίνο, ενώ το υπόλοιπο 70% τον σποραδικό. Περίπου το ένα τρίτο του οικογενούς καρκίνου (~10% επί του συνόλου) αφορά το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με το παραπάνω σύνδρομο. Στόχος της παρούσας εργασίας είναι η καταγραφή και ο χαρακτηρισμός των μεταλλάξεων που απαντούν σε Ελληνίδες ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Απομονώθηκε γονιδιωματικό DNA από το αίμα 87 ασθενών και με μεθόδους Μοριακής Βιολογίας (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και άμεση ανάγνωση της αλληλουχίας του DNA) εντοπίστηκαν αδιαμφισβήτητα παθογόνοι μεταλλάξεις σε δεκαπέντε από αυτούς (~17%). Οι μετάλλαξεις αυτές ανιχνεύθηκαν και σε όσους συγγεadd/browse?type=university">Ίδρυμα
Ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε ελληνικές οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού - ωοθηκών: συσχέτιση του ρόλου των μεταλλάξεων με τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης BRCA1

Περίληψη

Το 30% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού και ωοθηκών αποτελεί τον οικογενή καρκίνο, ενώ το υπόλοιπο 70% τον σποραδικό. Περίπου το ένα τρίτο του οικογενούς καρκίνου (~10% επί του συνόλου) αφορά το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με το παραπάνω σύνδρομο. Στόχος της παρούσας εργασίας είναι η καταγραφή και ο χαρακτηρισμός των μεταλλάξεων που απαντούν σε Ελληνίδες ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Απομονώθηκε γονιδιωματικό DNA από το αίμα 87 ασθενών και με μεθόδους Μοριακής Βιολογίας (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και άμεση ανάγνωση της αλληλουχίας του DNA) εντοπίστηκαν αδιαμφισβήτητα παθογόνοι μεταλλάξεις σε δεκαπέντε από αυτούς (~17%). Οι μετάλλαξεις αυτές ανιχνεύθηκαν και σε όσους συγγεA1 mutations, whilst the remaining seven families were carriers of BRCA2 mutations. The 5382insC mut ...