Διερεύνηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων όψιμης εμφάνισης (μετεφηβικής): συγγενής μερική έλλειψη του ενζύμου της 21α- υδροξυλάσης στο σύνδρομο της υπερανδρογοναιμίας

Abstract

ΣΚΟΠΟΣ: Η ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΕΠΙΠΤΩΣΗΣ ΚΑΘΕ ΜΟΡΦΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ 21α-ΥΔΡΟΞΥΛΑΣΗΣ ΜΕΤΑΞΥ ΜΗ ΠΡΟΕΠΙΛΕΓΜΕΝΩΝ ΕΛΛΗΝΙΔΩΝ ΜΕ ΣΥΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΓΟΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΑΞΙΑΣ ΤΗΣ ΒΑΣΙΚΗΣ ΤΙΜΗΣ ΤΗΣ 17-OHP ΣΑΝ ΔΕΙΚΤΗΣ SCREENING ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΕΠΙΛΟΓΗ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΓΙΑ ACTH TEST.ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ:ΠΡΟΟΠΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ.ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΤΙΣ ΤΙΜΕΣ 17-OHP 60 ΛΕΠΤΑ ΜΕΤΑ ΤΗ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΜΕ ACTH Ο ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΜΑΣ (88 ΕΛΛΗΝΙΔΕΣ ΜΕ ΣΥΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΓΟΝΑΙΜΙΑΣ,ΔΙΑΧΩΡΙΣΘΗΚΕ ΣΕ 4 ΟΜΑΔΕΣ (Α,Β,Γ,Δ). ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ-ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: ΟΙ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ (ΒΑΣΙΚΕΣ) ΠΑΡΑΜΕΤΡΟΙ ΔΙΑΧΩΡΙΖΟΥΝ ΜΟΝΟ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΤΗ ΒΑΡΕΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΚΑΙ ΟΧΙ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΗΠΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΕΝΖΥΜΟΥ ΤΟΥΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ ΚΑΙ ΤΟΥΣ ΜΗ ΠΡΟΣΒΕΒΛΗΜΕΝΟΥΣ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΔΙΑΧΩΡΙΖΟΝΤΑΙ ΜΟΝΟ ΜΕ ΤΟ ACTH TEST H ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΜΗ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΜΟΡΦΗΣ ΣΤΙΣ ΕΛΛΗΝΙΔΕΣ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΝΑΙΜΙΚΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΗΤΑΝ 3,4% Η ΘΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΒΑΣΙΚΗΣ ΤΙΚΗΣ ΤΗΣ 17-ΟΗΡ ΗΤΑΝ ΜΟΝΟ 13% ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ ΤΟ ΑCTH TEST EINAI AΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΓΟΝΑΙΜΙΑΣ

ΟBJECTIVES: TO DETERMIΝΕ THE INCIDENCE OF ANY FORM OF 21a-HYDROXYLARE (21-OH) DEFICIENCY AMONG UNSELECTED GREEK FEMALE POPULATION WITH HYPERANDROGENIC SYMPTOMS AND TO TEST THE PREDICTIVE VALUE OF BASEL SERUM 17-HYDROXYPROGESTERONE (17-OHP) IN THE EARLY FOLLICULAR PHASE AS SCREENING INDEX FOR THE PATIENT PRESELECTION TO ACTH TESTING.DESIGN: PROSPECTIVE STUDY.USING THE ACTH-STIMULATED 17-OHP VALUES AT 60 MINUTES (17-OHP60) THE STUDY POPULATION (EIGHTY-EIGHT UNSELECTED GREEK WOMEN WITH HYPERANDROGENIC SYMPTOMS)WAS DISTINGUISED INTO 4 GROUPS (A,B,C AND D).RESULTS-CONCLUSION: BOTH CLINICAL AND BASAL HORMONAL PARAMETERS CAN DISTINGUISH ONLY PATIENTS WITH SEVERE 21-OH DEFICIENCY (GROUP A). PATIENTS WITH MODERATE NC-CAH (GROUP B),HETEROZYGOTES FOR NC-CAH (GROYP C) AND UNAFFECTED FEMALES (GROUP D) CAN BE DIAGNOSED AND CLASSIFIED ONLY BY 17-OHP60 VALUES. THE INCIDENCE OF NC-CAH IN GREEK FEMALES WITH HYPERANDROGENIC SYMPTOMS IS 3,4%.THE POSITIVE PREDICTIVE VALUE OF BASAL 17-OHP IS ONLY 13% FOR THIS DISEASE.