Η φαρμακογονιδιωματική στο πλαίσιο της σύγχρονης βιοηθικής

Abstract

Pharmacogenomics, the study of DNA variants which affect a patient's response to medication, is arelatively new method that promises to make every doctor’s dream for effective medicine withoutside-effects come true. However, in order for this to be achieved, there will need to be mandatorygenome testing and utilization of a large volume of data by the use of modern technology.Handling such big amounts of sensitive personal data raises many questions, primarily concerningthe ability to protect patient privacy. Privacy, in the new context created by the need for protectionof genome testing data, due to the danger of genetic stigma and the need, at the same time, foras much as possible freedom of genetic data so that pharmacogenomics can achieve its goals, isoften faced in contradictory ways. Genetic data as well as the specialized knowledge required toovercome their complexity create new dilemmas about informing the patient during the consentphase, because of the great ambiguity of the results that may arise, as well as the sharedownership of the genetic data that distinguishes them, makes us wonder if individual consent isenough for us to not to offend the autonomy of those who are affected by the testing and withoutgiving consent. Companies specialized in genetic testing, by making use, perhaps, of the muchadvertised power of genetic test, give genetic tests directly to consumers, risking amisinterpretation of the results. Also, specialized, effective medicine that do not have serious sideeffectscan enhance cognitive abilities and thus increase cognitive skills and inequity. Lastly, therewill be a general assessment of the main dilemmas and viewpoints.

Η φαρμακογονιδιωματική, ως η μελέτη των γενετικών πολυμορφισμών που επηρεάζουν τηνανταπόκριση ενός ασθενούς στο φάρμακο, είναι μια νέα σχετικά μέθοδος, που υπόσχεται ναπραγματοποιήσει το όνειρο του κάθε γιατρού για αποτελεσματικά φάρμακα χωρίς παρενέργειες. Γιανα επιτευχθεί όμως αυτό, θα πρέπει να γίνουν απαραίτητα εξετάσεις που αφορούν το γονιδίωμα καινα αξιοποιηθεί ένας μεγάλος όγκος δεδομένων, χρησιμοποιώντας τη σύγχρονη τεχνολογία. Ηδιαχείριση μιας τόσο μεγάλης ποσότητας ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων, δημιουργεί πολλάερωτηματικά, κυρίως ως προς τη δυνατότητα να προστατευθεί το απόρρητο των ασθενών. Τοαπόρρητο, στο νέο πλαίσιο που δημιουργείται, αφενός μεν από την ανάγκη προστασίας τωνγονιδιωματικών δεδομένων, εξαιτίας του κινδύνου γενετικού στιγματισμού, αφετέρου δε από τηνανάγκη για την, όσο το δυνατό, ελεύθερη κυκλοφορία των γενετικών δεδομένων, ώστε ναμπορέσει η φαρμακογονιδιωματική να υλοποιήσει τους στόχους της, αντιμετωπίζεται μεαντιφατικούς, πολλές φορές, τρόπους. Τα γενετικά δεδομένα επίσης και οι εξειδικευμένες γνώσειςπου χρειάζονται για την προσπέλαση της πολυπλοκότητάς τους, δημιουργούν καινούργια διλήμματασχετικά με την ενημέρωση του ασθενούς κατά το στάδιο της συναίνεσής του, λόγω της μεγάληςασάφειας των αποτελεσμάτων που μπορεί να προκύψουν. Η κοινοκτημοσύνη που διακρίνει ταγενετικά δεδομένα, δημιουργεί το εύλογο ερώτημα, εάν η ατομική συγκατάθεση είναι αρκετή, ώστενα μην προσβληθεί η αυτονομία και όλων όσοι επηρεάζονται από αυτές τις εξετάσεις, χωρίς ναέχουν συναινέσει. Οι εταιρείες που ειδικεύονται στις γενετικές εξετάσεις, εκμεταλλευόμενες ίσως τηπολυδιαφημιζόμενη δυναμική των γενετικών εξετάσεων, απευθύνουν γενετικά τεστ απευθείαςστους καταναλωτές, με κίνδυνο παρερμηνείας των αποτελεσμάτων. Τέλος, τα στοχευμένααποτελεσματικά και στερούμενα ιδιαίτερων παρενεργειών φάρμακα, μπορούν να βελτιώσουν τιςγνωστικές λειτουργίες, με αποτέλεσμα την επίταση των γνωσιακών δεξιοτήτων και των ανισοτήτων.Ολοκληρώνοντας, επιχειρείται μια γενική αποτίμηση των βασικών διλλημάτων και θέσεων.