Ανίχνευση νέων αλληλομόρφων σε γονίδια που προδιαθέτουν για τον κληρονομικό καρκίνο

Περίληψη

Από τα μέσα της δεκαετίας του 1990 έγινε σαφές ότι ένα σημαντικό ποσοστό (5-20%) των διαγνώσεων καρκίνου οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες που κληρονομούνται συνήθως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι παράγοντες αυτοί είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την επιδιόρθωση του DNA και έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια λειτουργίας της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά εμφανίζουν σαφώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και θα πρέπει να έχουν εξατομικευμένη ιατρική παρακολούθηση είτε έχουν νοσήσει είτε όχι. Η ταυτοποίηση των ατόμων αυτών γίνεται σήμερα μέσω της αλληλούχησης του γενετικού υλικού ασθενών ή υγιών συγγενών σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου ή νεαρές ηλικίες διάγνωσης. Η ανάπτυξη των πολυγονιδιακών πάνελ αποτελεί state of the art πρακτική, με χρήση της οποίας είναι δυνατή η ταυτοποίηση νέων γονιδίων, οι μεταλλάξεις των οποίων προδιαθέτουν στον κληρονομικό καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών. Εκτιμάται ότι ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In the middle of the 1990’s it became clear that a substantial percentage (5-20%) of cancer diagnoses was due to genetic factors mainly characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. These factors correspond to mutations in genes related to DNA repair mechanisms and result in loss of function of the corresponding proteins. Individuals carrying such mutations have a higher risk of developing cancer compared to general population and should be provided with personalized clinical surveillance whether they have been diagnosed with cancer or not. Through DNA sequencing of patients or healthy relatives it is feasible to identify such individuals in families with family history of cancer and/or younger ages at diagnosis.Multigene panel testing provides a state of the art approach, through of which the identification of new genes, whose mutations predispose to hereditary breast and/or ovarian cancer, is feasible. It is estimated that about 5-10% of patients with breast cancer diag ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/46079
ND
46079
Εναλλακτικός τίτλος
Detection of new alleles in genes predisposing to hereditary cancer
Συγγραφέας
Παπαμεντζελοπούλου, Μυρτώ - Σωτηρία Ανδρέας
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Μαιευτική και Γυναικολογική Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ
Εξεταστική επιτροπή
Δημητρακάκης Κωνσταντίνος
Λουτράδης Δημήτριος
Δρακούλης Γιαννουκάκος
Ροδολάκης Αλέξανδρος
Ζαγουρή Φλώρα
Θωμάκος Νικόλαος
Κωνσταντοπούλου Ειρήνη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομικό καρκίνο
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
210, πιν., σχημ., γραφ.