Συσχέτιση γονιδιωματικών βιοδεικτών σε γονίδια της οικογένειας KLF με τα επίπεδα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης στον άνθρωπο: προεκτάσεις στην εξατομίκευση της θεραπείας με υδροξυουρία ασθενών με β- τύπου αιμοσφαιρινοπάθειες

Περίληψη

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπεριλαμβανομένης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της β-θαλασσαιμίας, συγκαταλέγονται ανάμεσα στις πλέον κοινές μονογονιδιακές διαταραχές παγκοσμίως. Γνώρισμά τους είναι οι ανωμαλίες είτε στη δομή είτε στην ποσότητα μιας εκ των δύο σφαιρινικών υπομονάδων α και β. Ως και σήμερα, οι θεραπευτικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπισή τους είναι περιορισμένες. Ένας τρόπος θεραπείας που θεωρείται πολλά υποσχόμενος είναι η επαγωγή της γ-σφαιρίνης, με απώτερο σκοπό την αύξηση των επιπέδων της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης HbF, προς βελτίωση της κλινικής εικόνας των ασθενών.Η μοναδική φαρμακευτική ουσία που έχει λάβει την έγκριση του Οργανισμού Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής (FDA) για την επαγωγή της HbF σε δρεπανοκυτταρικούς ασθενείς είναι η υδροξυουρία (HU). Υπάρχει πληθώρα μελετών που αφορούν τη χορήγηση της HU σε πάσχοντες από β-θαλασσαιμία και που έχουν καταδείξει μεγάλη ετερογένεια στην ανταπόκριση των ασθενών σε αυτή. Έτσι, ένας μεγάλος αριθμός ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Hemoglobinopathies, including sickle-cell disease (SCD) and beta-thalassemia are among the most common monogenic disorders worldwide. They are mainly characterized by either defective or downrated to absent synthesis of one of the two polypeptide chains of hemoglobin. To date, the therapeutic options for treatment are limited. One of the most promising therapeutic approaches is the induction of γ globin genes, in order to increase the fetal hemoglobin levels and, as a result, to improve the patients`clinical picture. Thus, a large number of studies currently focus on transcription factors involved in the regulation of fetal hemoglobin.The only drug found to transiently reactivate the γ globin levels in patients suffering from SCD, and which is currently approved by the Food and Drug Administration (FDA) is hydroxyurea (HU). Several studies regarding HU administration in β-type hemoglobinopathies resulted in highly variable responses among patients to HU.Kruppel like factors (KLFs) con ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45910
ND
45910
Εναλλακτικός τίτλος
Correlation of genomic biomarkers in KLF family genes with fetal hemoglobin levels in humans: expansion on individualized hydroxyurea treatment of patients suffering from β-type hemoglobinopathies
Συγγραφέας
Στρατόπουλος, Απόστολος Θωμάς
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Φαρμακευτικής. Εργαστήριο Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας (ΕΦΕΘ)
Εξεταστική επιτροπή
Πατρινός Γεώργιος
Πουλάς Κωνσταντίνος
Παπαχατζοπούλου Αδαμαντία
Αναστασοπούλου Κλειώ
Σπυρούλιας Γεώργιος
Συμεωνίδης Αργύριος
Σγουρού Αργυρώ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Β-αιμοσφαιρινοπάθειες; Φαρμακογονιδιωματική
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
148 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.