Συγκέντρωση TGF και μεταλλοπρωτεϊνασών στον ορό του αίματος ασθενών με χρόνιο απλό και ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα

Abstract

The purpose of the study was to identify any potential association between the single nucleotide polymorphism rs1800470 (869Τ/C) located at in exon 1 which can lead to a leucine-to-proline substitution at codon 10, and Primary Open Angle Glaucoma.Methods: One hundred and fourteen Open Angle Glaucoma cases and a control group of 138 healthy cases were recruited from the 1st Ophthalmology Department of Athens University. DNA was isolated from whole blood samples and genotype frequencies for the polymorphism rs1800470 (869Τ/C) of the TGF-β1 gene were assessed.Results: No significant differences in genotype distribution frequencies for the polymorphism rs1800470 (869Τ/C) of the TGF-β1 gene could be established between patients with POAG and control subjects.Conclusions: The present study failed to find any significant genotypic association with POAG.

Σκοπός της μελέτης ήταν η ανεύρεση πιθανής συσχέτισης μεταξύ ενός συγκεκριμένου πολυμορφισμού του rs1800470 στην περιοχή του εξωνίου 1 (T869C) του γονιδίου TGF-β1 (λευκίνη αντί προλίνης) και της νόσησης από ΠΓΑΓ. Μέθοδος: Δείγματα ολικού αίματος συλλέχθηκαν στην Α΄ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του Νοσοκομείου ‘"Γ.Γεννηματάς" από 114 ασθενείς με Πρωτοπαθές Γλαύκωμα Ανοιχτής Γωνίας (ΠΓΑΓ) και 138 άτομα για την Ομάδα Ελέγχου. Έγινε απομόνωση του DNA προσδιορισμός των γενετικών πολυμορφισμών του rs1800470 (869Τ/C) του TGF-β1 με PCR.Αποτελέσματα: Η ανάλυση έδειξε ότι οι γονοτύποι του rs1800470 (869Τ/C) δεν ήταν σημαντικά σχετιζόμενοι με αυξημένο ρίσκο εμφάνισης ΠΓΑΓ.Συμπέρασμα: Η παρούσα μελέτη δε μπόρεσε να αναδείξει σημαντική συχέτιση μεταξύ του γονοτύπου rs1800470 (869Τ/C) του TGF-β1 και του κινδύνου ανάπτυξης ΠΓΑΓ.