Γενετική ανάλυση του πρωτοπαθούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας στον ελληνικό πληθυσμό

Περίληψη

Εισαγωγή: Το γλαύκωμα είναι μια ετερογενής ομάδα οπτικών νευροπαθειών που οδηγούν σε σταδιακή εκφύλιση του οπτικού νεύρου και απώλεια όρασης. Τις τελευταίες δεκαετίες υπεύθυνα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί και η θεωρία πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας ερευνάται για πολλές περιπτώσεις γλαυκώματος. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι να ερευνηθεί η κατανομή πολυμορφισμών στα γονίδια glutathione S-transferase M1 (GSTM1), superoxide dismutase 2 (SOD2) και optic atrophy 1 (OPA1) σε ομάδα ασθενών Ελληνικής καταγωγής.Ασθενείς και μέθοδος: Έγινε μια μελέτη ασθενών-μαρτύρων που συμπεριέλαβε 106 ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας (ΠΓΑΓ) και 120 υγιείς-μάρτυρες Ελληνικής καταγωγής. Δείγμα DNA από κάθε έναν εκ των συμμετεχόντων αναλύθηκε γενετικά για τον εντοπισμό πολυμορφισμών στα γονίδια GSTM1(πολυμορφισμός GSTM1 null), SOD2 (πολυμορφισμός rs4880) και OPA1 (πολυμορφισμοί rs166850, rs10451941).Αποτελέσματα: Οι φορείς του γονότυπου GSTM1 null φαίνεται ότι εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: Glaucoma is a heterogenous group of optic neuropathies that lead to gradual degeneration of the optic nerve and vision loss. During the past few decades, responsible genes have been identified and multigenic inheritance theory is being investigated for many cases of glaucoma. The purpose of this study is to investigate the distribution of polymorphisms in glutathione S-transferase M1 (GSTM1), superoxide dismutase 2 (SOD2) and optic atrophy 1 (OPA1) genes in a group of patients with primary open-angle glaucoma (POAG) of Greek descent.Patients and Method: This was a case-control study involving 106 patients with POAG and 120 healthy controls of Greek origin. A DNA sample from each participant was genetically analyzed for the detection of polymorphisms in GSTM1 (GSTM1 null polymorphism), SOD2 (polymorphism rs4880) and OPA1 (polymorphisms rs166850, rs10451941) genes.Results: Carriers of the GSTM1 null genotype appear to be at increased risk of POAG (OR = 1.86, 95% CI = 1.07- ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/42445
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic analysis of primary open-angle glaucoma in greek population
Συγγραφέας
Λάβαρης, Αναστάσιος Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2018
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Βασικών Ιατρικών Επιστημών. Εργαστήριο Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Γαζούλη Μαρία
Μόσχου Μαρία-Ευαγγελία
Μπρούζας Δημήτριος
Κουτσανδρέα Χρυσάνθη
Κυριακοπούλου-Λυμπέρη Μαρία
Μαρίνος Ευάγγελος
Χατζηστεφάνου Κλειώ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Γλαύκωμα; Γενετική ανάλυση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
83 σ., εικ., πιν., σχημ.