Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down του εμβρύου στο αίμα της εγκύου με μεθόδους βασιζόμενες στη διαφορική μεθυλίωση DNA του εμβρύου και της μητέρας

Περίληψη

Το σύνδρομο Down (ή Τρισωμία 21) (OMIM190685) θεωρείται η συχνότερη αιτία διανοητικής καθυστέρησης με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις σε όλους τους πληθυσμούς παγκοσμίως. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος του συνδρόμου Down στις μέρες μας στηρίζεται στη χρήση υπερήχων σε συνδυασμό με τη μέτρηση βιοχημικών δεικτών στο μητρικό ορό, ενώ η προγεννητική διάγνωση στις περιπτώσεις κυήσεων υψηλού κινδύνου πραγματοποιείται με τον καρυότυπο και/ή την DNA ανάλυση εμβρυϊκών κυττάρων που απομονώνονται με τη λήψη χοριονικών λαχνών, την αμνιοπαρακέντηση ή την ομφαλοκέντηση. Οι διαδικασίες αυτές είναι επεμβατικές και σχετίζονται με ~1% κίνδυνο αποβολής. Για το λόγο αυτό, η ανάπτυξη μη επεμβατικών στρατηγικών που να δίνουν ακριβή και ασφαλή αποτελέσματα χωρίς να χρειάζονται περαιτέρω επιβεβαίωση είναι αναγκαία και υψίστης σημασίας. Η ανακάλυψη εξωκυτταρικού εμβρυϊκού DNA (cff-DNA : cell free fetal DNA) στη μητρική κυκλοφορία και η διαπίστωση ότι προέρχεται από κύτταρα πλακούντα (τροφοβλάσ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Down Syndrome (or Trisomy 21) (OMIM190685) has an incidence of 1 in 700 births in all populations worldwide, and is considered to be the most frequent etiology of mental retardation. Non-invasive prenatal screening is currently based on the use of ultrasound scans combined with maternal serum biochemical markers, whereas prenatal diagnosis of high risk pregnancies is performed by karyotyping and/or DNA analysis of fetal cells obtained via chorionic villus sampling, amniocentesis, or cordocentesis. As the above procedures are invasive and associated with ~1% risk of fetal loss, there is an urgent need for the development of accurate, stand-alone non-invasive strategies. Since the discovery of the circulating cell free fetal DNA (cffDNA), which was found to be of placental origin, large scale studies have been ongoing to develop non-invasive prenatal diagnostic methodologies. Recently, our team has combined a newly developed methodology known as Methylated DNA Immunoprecipitation (MeDI ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/38175
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/38175
ND
38175
Εναλλακτικός τίτλος
Non invasive prenatal diagnosis of Down syndrome from maternal blood with methods based on the differential methylation status of fetal and maternal DNA
Συγγραφέας
Τσαλίκη, Ευδοκία του Ανάργυρος
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Λάμνησου Κλεονίκη
Μαύρου Αριάδνη
Πατσαλής Φίλιππος
Τύπας Μιλτιάδης
Αλεπόρου Βασιλική
Κόλλια Παναγούλα
Κίτσιου-Τζέλη Σοφία
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Μη επεμβατική; Προγεννητική διάγνωση; Σύνδρομο Down; Διαφορική μεθυλίωση; Ανοσοκατακρήμνιση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
213 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)