Χαρτογράφηση του γονιδίου του Activin-like Kinase 1 υποδοχέα στις ελληνικές οικογένειες με αιμορραγική τηλαγγειεκτασία

Περίληψη

Προσδιορισμένη σχεδόν έναν αιώνα πριν η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειακτασία (ΗΗΤ) ή νόσος Rendu –Osler –Weber, θεωρούνταν για πολύ καιρό μία σπάνια περίπτωση. που προκαλεί ελάχιστα δυσάρεστα συμπτώματα στα προσβεβλημένα άτομα. Οι αναγνωρισμένες εκδηλώσεις της κληρονομικής αιμορραγικής τηλαγγειακτασίας οφείλονται όλες σε ανωμαλίες της κατασκευής και της δομής των αγγείων. Οι πάσχοντες παρουσιάζουν μεγάλο εύρος συμπτωμάτων, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις συχνά διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των οικογενειών, αλλά και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Οι ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις της κληρονομικής αιμορραγικής τηλαγγειακτασίας περιλαμβάνουν αγγειακές διαταραχές (AVMs) στο ρινικό και στοματικό βλεννογόνο, στο δέρμα, στον εγκέφαλο, στον γαστρεντερικό βλεννογόνο, στο ήπαρ και στους πνεύμονες (PAVMs). Η HHT είναι γενετικά ετερογενής και διακρίνεται σε HHT-1 και HHT-2 και HHT-3, σύμφωνα με μεταλλάξεις στο γονίδιο της ενδογλίνης (ENG), στο γονίδιο ακτιβίνης Α υποδοχέα τύπου ΙΙ (ACVRL1) ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Identified almost a century ago, hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), or Osler -Rendu-Weber syndrome, was considered for a long period of time a rare disease that causes only a few unpleasant symptoms, to the infected people. The recognized manifestations of HHT are all due to abnormalities of the vascular structure and vessel construction. Patients present a wide range of clinical symptoms, whereas clinical manifestations highly vary between families and between members of a family as well. The variety of clinical symptoms of hereditary hemorrhagic telangiectasia includes vascular malformations (AVMs) at the nasal and oral mucosa, skin, brain, gastrointestinal tract, liver and lungs. HHT is genetically heterogeneous and discriminates in HHT-1, HHT-2 and HHT-3, according to mutations in the endoglin (ENG), activin A type II receptor (ACVRL1) and SMAD4 genes, respectively. Aim of the present study is to determine mutations, new or already described, in the ACVRL1 gene and t ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/35965
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/35965
ND
35965
Εναλλακτικός τίτλος
Mapping of the Activin-like Kinase 1 receptor gene in greek families with hereditary haemorrhagic telangiectasia
Συγγραφέας
Παπανικολάου, Χρήστος του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2015
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικών Μεταγγίσεων
Εξεταστική επιτροπή
Κυριάκου Δέσποινα
Σταθάκης Νικόλαος
Παπανδρέου Χρήστος
Σακκάς Λάζαρος
Αλεξανδράκης Μιχαήλ
Στεφανίδης Ιωάννης
Τσέζου Ασπασία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Χαρτογράφηση; Γονίδιο Activin-like Kinase Receptor
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
126 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.