Η μελέτη του γονιδίου JAK2 στα μυελοϋπερπλαστικά και άλλα σύνδρομα όσον αφορά το φορτίο νόσου και τη σχέση γονοτύπου/φαινοτύπου

Περίληψη

Τα Χρόνια Μυελοϋπερπλαστικά Σύνδρομα (ΧΜΥΣ) ή Χρόνια Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα (ΧΜΥΝ) περιλαμβάνουν μία σειρά κλωνικών αιματολογικών διαταραχών, οι οποίες προκύπτουν από τον αναίτιο, άσκοπο, και ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό ενός ή περισσότερων αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Στα ΧΜΥΝ, ανάλογα με το είδος του μυελικού κυττάρου, το οποίο υφίσταται την νεοπλαστική εξαλλαγή, υπάγονται οι ακόλουθες καταστάσεις: Χρόνια Μυελοκυτταρική Λευχαιμία, Αληθής Πολυκυτταραιμία, Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση και Χρόνια Μυελοϊνωση.Σε πρώτη φάση, μελετήθηκαν 47 ασθενείς που είχαν ερυθροκυτταρική μάζα πάνω από το 25% του φυσιολογικού, αλλά δεν είχαν την μετάλλαξη JAK2V617F. 26 από αυτούς πληρούσαν τα κριτήρια της Ομάδας Μελέτης της Αληθούς Πολυκυτταραιμίας (Polycythemia Vera Study Group) ή τα κριτήρια της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (WHO), ενώ οι υπόλοιποι 21 είχαν “ιδιοπαθή ερυθροκυττάρωση”. Μεταλλάξεις στο εξόνιο 12 βρέθηκαν σε 8 ασθενείς. Επτά από αυτούς έφεραν την μετάλλαξη Ν542-Ε543del και ένας την μ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Following the identification in 2005 of the recurrent V617F mutation in exon 14 of JAK2 in Myeloproliferative Disorder (MPD) patients, many studies have confirmed the frequency of this mutation in distinct MPD subclasses. The presence of the JAK2 V617F mutation has proved even more useful to distinguish, in patients with true polycythaemia, those withPolycythaemia Vera (PV, 90% JAK2 V617F positive) from those with Idiopathic Erythrocytosis (IE, V617F-negative). The JAK2 V617F mutation is also present in about half of the patients with splanchnic vein thrombosis suggesting that occurrence of thrombosis in these patients is caused by an undiagnosed MPD.In my first study, we took advantage of our cohort of JAK2 V617F-negative patients and analyzed three distinct groups: two groups of patients with increased red cell mass, either with (PV) or without (IE) sufficient criteria for a diagnosis of PV, and one group of patients with splanchnic vein thrombosis. All patients had been previously f ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27891
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27891
ND
27891
Εναλλακτικός τίτλος
The study of the JAK2 gene and other myeloproliferative syndromes regarding the allele burden and the relationship genotype / phenotype
Etude de gene JAK2 dans les syndromes myeloproliferatifs et autres maladies pour l' allele burden et le raport de genotype/phenotype
Συγγραφέας
Κουρούπη, Ειρήνη του Γεώργιος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Μορφολειτουργικός. Εργαστήριο Βιολογικής Χημείας
Εξεταστική επιτροπή
Παπαβασιλείου Αθανάσιος
Μελέτης Ιωάννης
Πιπέρη Χριστίνα
Πολίτου Μαριάννα
Μάσδη Ευθυμία
Παπαπαναγιώτου Αγγελική
Κιάρης Ιπποκράτης
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα; Γονίδιο JAK2; Αληθής πολυκυτταραιμία; Ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση; Ϊδιοπαθής μυελοΐνωση; Μετάλλαξη εξόνιο 12; Θρομβώσεις; Νευρολογικά συμπτώματα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
162 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)