Οι πολυμορφισμοί του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D σε παιδιά με κοντό ανάστημα

Περίληψη

Εισαγωγή - Σκοπός: Δεδομένης της σύνδεσης της βιταμίνης D με τη σωματική αύξηση, πολλοί ερευνητές έχουν μελετήσει τη σχέση μεταξύ του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (Vitamin D Receptor - VDR) και παραμέτρων της ανάπτυξης όπως το ύψος, το βάρος και την οστική πυκνότητα. Το Ιδιοπαθές Κοντό Ανάστημα (ΙΚΑ) διαγιγνώσκεται όταν αποκλειστούν όλα τα γνωστά αίτια κοντού αναστήματος. Πολλές έρευνες ασχολήθηκαν με την αναζήτηση υποψήφιων γονιδίων για το γνώρισμα αυτό, ελάχιστες όμως περιπτώσεις ΙΚΑ μπορούν να αποδοθούν στα γονίδια αυτά. Πρόσφατα κάποιες μελέτες αναφέρουν την ύπαρξη μιας προφανούς σχέσης ανάμεσα στο ΙΚΑ και τους πολυμορφισμούς του γονιδίου VDR. Στην παρούσα διατριβή έγινε προσπάθεια να διαλευκανθεί η συμμετοχή του γονιδίου VDR στην εμφάνιση του ΙΚΑ. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιήθηκε συγκριτική μελέτη ανάμεσα σε ομάδα παιδιών με ΙΚΑ και σε ομάδα ελέγχου παιδιών με φυσιολογικό ανάστημα από τη Βόρειο Ελλάδα, αντίστοιχης ηλικίας και φύλου ως προς την κατανομή των πολυμορφισμών ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction - Aim: Given the connection of vitamin D with growth, many researchers have studied the relationship between Vitamin D Receptor-VDR gene and growth parameters like height, weight and bone density. Idiopathic Short Stature (ISS) is diagnosed after excluding identifiable causes of short stature. Genetic studies have tried to shed light to the aetiology of this trait but only a minority of ISS cases can be attributed to these genes. Recently, a few studies have provided evidence of an apparent association of ISS with VDR gene polymorphisms. The aim of this dissertation was to investigate the involvement of the VDR gene in the appearance of ISS. For this purpose a comparative case- control study on the distribution of the VDR gene FokΙ, ApaΙ, BsmΙ, and TaqΙ polymorphisms was performed. The study included a group of children with ISS and a control group of normal height children, matched for age and gender, all of them from northern Greece. Secondary goal of this study was the ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27291
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27291
ND
27291
Εναλλακτικός τίτλος
Polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) gene in children with short stature
Συγγραφέας
Εμμανουηλίδου, Ελευθερία (Πατρώνυμο: Αναστάσιος)
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας του Παιδιού. Κλινική Δ' Παιδιατρική Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ
Εξεταστική επιτροπή
Γάλλη-Τσινοπούλου Ασημίνα
Βαρλάμης Γεώργιος
Λαμπρόπουλος Αλεξάνδρος
Γούλας Αντώνιος
Ρούσσο Ισραέλ
Κόκκας Βασίλειος
Χαιδοπούλου Αικατερίνη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Πολυμορφισμοί; Γονίδιο υποδοχέα βιταμίνης D; Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., χαρτ., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)