Μελέτη του ρόλου των μεταλλαγών στα γονίδια p14ARF, p15INK4b και p16INK4a και της γενωμικής αστάθειας στην ακτινική υπερκεράτωση

Περίληψη

Η ακτινική υπερκεράτωση (ΑΚ) αποτελεί μια καθιερωμένη προ-καρκινωματώδη βλάβη του δέρματος που μπορεί να εξαλλαχτεί σε ακανθοκυτταρικό καρκίνο (SCC). Στην παρούσα εργασία, μελετήθηκε η συμμετοχή των γονιδίων CDKN2A, CDKN2B και p53 στην ανάπτυξη της ΑΚ και στην εξέλιξη της σε SCC. Πραγματοποιήθηκε ανάλυση μεταλλάξεων στα εξόνια 1a, 1b και 2 του τόπου CDKN2A και στο εξόνιο 1 του τόπου CDKN2B, καθώς επίσης ανάλυση της αστάθειας της αλληλουχίας μικροδορυφορικού DNA σε 26 δείγματα ΑΚ. Μελετήθηκαν τα επίπεδα έκφρασης των γονιδίων p14ARF, p15INK4b, p16INK4a και p53 σε 16 δείγματα ΑΚ και 12 δείγματα SCC με την μέθοδο της αντίστροφης μεταγραφής – αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο (real time RT-PCR). Ένας πολυμορφισμός που έχει ήδη περιγραφεί στο p16INK4a (Ala148Thr) ανιχνεύτηκε σε ένα ποσοστό 12%. Σε έξι δείγματα ΑΚ ανιχνεύτηκαν καινούργιες μεταλλάξεις στο κωδικόνιο 71 του τόπου CDKN2A και ένα δείγμα παρουσίασε μια επιπλέον μετάλλαξη στο κωδικόνιο 65. Δύο δείγματα ΑΚ εμφ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Actinic keratosis (AK) is a well-established pre-cancerous skin lesion that has the potential to progress to squamous cell carcinoma (SCC). We investigated the involvement of the CDKN2A, CDKN2B and p53 genes in AK and in the progression of AK to SCC. Mutational analysis on exons 1a, 1b and 2 of the CDKN2A locus and exon 1 of the CDKN2B locus as well as allelic imbalance was performed in 26 AK specimens. Expression levels of the genes p14ARF, p15INK4b, p16INK4a and p53 were examined in 16 AKs and 12 SCCs by real-time RT-PCR. A previously-described polymorphism of p16INK4a (Ala148Thr) was detected at an allelic frequency of 12%. Six samples carried novel mutations at codon 71 of the CDKN2A locus and one sample presented an additional mutation at codon 65. Two AK samples carried a notpreviously described non-UV type missense mutation at codon 184 (Val184Glu) of exon 1b in the p14ARF gene. Regarding the CDKN2B locus a new mutation at codon 50 (Ala50Thr) and another at codon 24 (Arg24Arg), ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24862
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24862
ND
24862
Εναλλακτικός τίτλος
Mutations of the tumor suppressor genes p14ARF, p15INK4b and p16INK4a and genomic instability in actinic keratosis
Συγγραφέας
Κανέλλου, Πέγκυ του Ιωάννης
Ημερομηνία
2008
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Σπαντίδος Δημήτριος
Ζώρας Οδυσσέας
Χρυσός Εμμανουήλ
Σαμώνης Γεώργιος
Κραμποβίτις Ηλίας
Κρασαγάκης Κωνσταντίνος
Σουρβίνος Γεώργιος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Ακτινική υπερκεράτωση; Τόπος CDKN2A; Τόπος CDKN2B; Μικροδορυφορική αστάθεια; Απώλεια ετεροζυγωτίας; Μεταλλάξεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
173 σ., εικ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)