Γενετική συμβουλευτική στην οζώδη σκλήρυνση

Abstract

Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder that is transmitted as an autosomal dominant trait and causes benign tumors to form primarily in the brain, eyes, heart, kidney, skin and lungs. The true prevalence of TSC is unknown, but its incidence has recently been estimated to be 1 in 6,000 live births. Object of this study was to list the level of knowledges and attitudes of parents with children with TSC toward their experience and future pregnancy. The study aimed to the recognition of the role that nurses can play in genetic counseling. The study was based on a questionnaire that was given to parents with children with TSC, members of Tuberous Sclerosis Association of Greece. 42 questionnaires were collected. Analysis of data was performed using SPSS statistical package. Chi-square test of Pearson, G2 test, Fisher’s exact test and logistic regression were used. The results of the analysis and correlation of variables are as following: In the 40,5% of cases the diagnosis of children was not correct from the beginning because of inability and doctor’s ignorance about TSC. The 71,4% of parents was examined for TSC after the diagnosis of their children and the 92,9% would agree to have a simple blood test that would ensure them about the diagnosis of TSC. The 97,6% would accept to have prenatal diagnosis in order to make sure that neither the mother nor the fetus has TSC. The 52,4% of parents refers that growing up a child with TSC is a difficult situation and the 54,8% of them refers that the perspective of having a child with the disease is quite difficult, too. A neurologist or a pediatrician informed the 71,4% of parents about the genetics of TSC. The 83,3% of parents felt sad about this information, the 23,8% felt angry and the 26,3% felt better informed. The 73,8% of parents used a method for not having other child after the diagnosis of the disease. The 71,4% of parents agree with each other as far as the attitudes for TSC and how they face their sick child and the condition, are concerned. The 45,2% of parents feels guilty about the genetics of the disease. The majority of parents gave correct answers about their knowledges for the genetics of TSC. This means that they were well informed. Younger parents and those who have younger children with TSC agree with each other about the attitudes and how they face their children and the disease. Divorced parents disagree about their attitudes and the disease. Parents with younger sick children used a method for not having other child after the diagnosis of TSC to their sick child. Parents with high level of education have better knowledges about the genetics of TSC than those with low level of education. The majority of parents did not want to have other child after the diagnosis of their sick child. Genetic counseling is very important in this devastating disease with high penetrance, particularly because of its broad spectrum and variability of manifestations and its difficulty in diagnosis and management. Genetic counseling is provided specifically by nurses and plays an important role in the prolipsis of TSC.

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια γενετική πολυσυστηματική διαταραχή, μεταβιβαζόμενη κατά τον αυτόσωμο επικρατή χαρακτήρα κληρονόμησης, η οποία προκαλεί το σχηματισμό καλοήθων όγκων σε διάφορα όργανα, αλλά κυρίως στον εγκέφαλο, στα μάτια, στην καρδιά, στα νεφρά, στο δέρμα και στους πνεύμονες. Ο επιπολασμός της νόσου είναι άγνωστος, αλλά η επίπτωσή της εκτιμάται σε 1 ανά 6.000 γεννήσεις. Η παρούσα μελέτη έχει σκοπό την καταγραφή του επιπέδου γνώσεων και απόψεων των γονέων των παιδιών με Οζώδη Σκλήρυνση σε σχέση με τη νόσο, την εμπειρία και μελλοντική εγκυμοσύνη. Απώτερος στόχος της μελέτης ήταν η αναγνώριση και η προώθηση του ρόλου του νοσηλευτή στη γενετική συμβουλευτική της ΟΣ στην Ελλάδα και η παροχή γενετικής συμβουλής στους γονείς πασχόντων παιδιών. Η έρευνα βασίστηκε σε ερωτηματολόγιο που δόθηκε στους γονείς παιδιών με ΟΣ, οι οποίοι είναι μέλη της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκλήρυνσης. Ο αριθμός των ερωτηματολογίων που συλλέχθηκαν ήταν 42. Η ανάλυση των δεδομένων έγινε με το στατιστικό πακέτο SPSS. Χρησιμοποιήθηκε το x2-test του Pearson, ο έλεγχος G2, το Fisher exact test και το μοντέλο Λογιστικής Παλινδρόμησης. Τα αποτελέσματα από την ανάλυση και συσχέτιση των μεταβλητών συνοψίζονται ως κάτωθι: Στο 40,5% των περιπτώσεων η διάγνωση του παιδιού δεν ήταν σωστή από την αρχή, λόγω αδυναμίας ιατρικής προσέγγισης. Το 71,4% των γονέων εξετάσθηκε για να διαπιστώσει αν πάσχει από τη νόσο μετά τη διάγνωση του παιδιού του και το 92,9% των γονέων θα επιθυμούσε να κάνει μια απλή ανάλυση αίματος η οποία θα καθόριζε ή θα απέκλειε τη διάγνωση της ΟΣ. Το 97,6% των γονέων θα δεχόταν να κάνει προγεννητικό έλεγχο για να διαπιστώσει αν πάσχει η μητέρα ή το έμβρυο από ΟΣ. Το 52,4% βλέπει την εμπειρία να μεγαλώνει ένα πάσχον παιδί δύσκολη και το 54,8% βρίσκει επίσης, δύσκολη αυτή την προοπτική. Το 71,4% των γονέων δήλωσε ότι ενημερώθηκε για την κληρονομικότητα της νόσου, στην πλειοψηφία του από νευρολόγο/παιδονευρολόγο και παιδίατρο. Δεν αναφέρθηκε ενημέρωση από νοσηλευτές/τριες. Το 83,3% των γονέων ένιωσε θλίψη, το 23,8% οργή και το 26,3% ήταν καλύτερα ενημερωμένοι μετά την πληροφόρησή τους για την κληρονομικότητα της νόσου. Το 73,8% των γονέων χρησιμοποίησε κάποια μορφή αντισύλληψης/οικογενειακού προγραμματισμού από τη στιγμή που το παιδί τους διαγνώσθηκε με ΟΣ. Το 71,4% των συντρόφων συμφωνούν μεταξύ τους όσον αφορά τις αντιλήψεις τους για την ΟΣ και το πως αντιμετωπίζουν το παιδί και την κατάσταση. Το 45,2% των γονέων αισθάνονταν αισθήματα ενοχής σχετικά με την κληρονομικότητα της νόσου. Η πλειοψηφία των γονέων απάντησαν σωστά σε ερωτήσεις που είχαν να κάνουν με τις γνώσεις τους για τη γενετική της ΟΣ, ήταν συνεπώς ενημερωμένοι. Οι μικρότεροι σε ηλικία γονείς, καθώς και αυτοί που έχουν μικρότερα σε ηλικία παιδιά με ΟΣ, μοιράζονται τις ίδιες αντιλήψεις με το/τη σύντροφό τους για την ΟΣ και το πως αντιμετωπίζουν το παιδί και τη φροντίδα του. Οι διαζευγμένοι γονείς διαφωνούν καθοριστικά στις απόψεις τους για τη νόσο και το πως αντιμετωπίζουν το παιδί και την κατάσταση σε σχέση με τους παντρεμένους. Οι γονείς με μικρότερα σε ηλικία παιδιά με ΟΣ χρησιμοποίησαν κάποια μορφή αντισύλληψης/οικογενειακού προγραμματισμού από τη στιγμή που το παιδί τους διαγνώθηκε με τη νόσο. Οι γονείς οι οποίοι έχουν μεγαλύτερο μορφωτικό επίπεδο έχουν περισσότερες γνώσεις σχετικά με τη γενετική της ΟΣ. Οι περισσότεροι γονείς από τη στιγμή που απέκτησαν ένα παιδί με ΟΣ δε θέλουν να αποκτήσουν άλλο παιδί. Στη διάγνωση, την προσέγγιση, την προσπέλαση, αλλά κυρίως στην πρόληψη της ΟΣ, διεθνώς αλλά πρόσφατα και στην Ελλάδα, σημαντικό ρόλο έχει η γενετική συμβουλευτική που παρέχουν οι επιστήμονες υγείας, μεταξύ των οποίων βασικό ρόλο έχουν οι εξειδικευμένοι νοσηλευτές/τριες.