Βιοπληροφορική ανάλυση δεδομένων πειραμάτων γονιδιακής έκφρασης

Abstract

The aim of this thesis was to conceive and produce a platform for the successful data analysis of microarray experiments. The process is analyzed from the point of intensity data import and continues to the finding of statistically significant genes called differentially expressed genes or DEGs. The presentation of methods for the extraction of biological data follows. These techniques enable the understanding of functional relationships between the statistically significant genes. The presentation of the pipeline for the microarray data analysis concludes by explaining how to conduct meta-analysis of raw microarray experimental data or experimental results. The significance of the work is strengthened by two other ways: A. By the presentation of the mapping of all available online or not, programs that facilitate the handling of all important stages of a comprehensive analysis. It should be noted that particular emphasis is given to the free software. B. By the presentation of four different experiments on which the analysis procedure has been successfully used and results have been published or are about to be publicized. This shows the viability and usefulness of the analysis process in real experimental data. The thesis concludes with the screening methods used to obtain precise measurements of gene expression and indicate the contribution of gene expression microarray technology in biomedical research and personalized medicine

Στόχος της παρούσας διατριβής ήταν η επίτευξη μίας πλατφόρμας επιτυχούς ανάλυσης δεδομένων πειραμάτων μικροσυστοιχιών. Η διαδικασία αναλύεται από το στάδιο της εισαγωγής των δεδομένων εντάσεων και συνεχίζεται στην εύρεση στατιστικά σημαντικών γονιδίων. Ακολουθεί η εξόρυξη βιολογικών δεδομένων, ώστε να καταστεί δυνατή η αντίληψη των λειτουργικών συσχετίσεων μεταξύ των στατιστικά σημαντικών γονιδίων και καταλήγει στην επεξήγηση των τρόπων meta-analysis των πειραμάτων ή των αποτελεσμάτων πειραμάτων μικροσυστοιχιών. Η σημαντικότητα της εργασίας ενισχύεται με δύο ακόμα τρόπους: Α. Παρουσιάζεται η χαρτογράφηση όλων των διαθέσιμων διαδικτυακών ή μη, προγραμμάτων, τα οποία διευκολύνουν την διεκπεραίωση όλων των σημαντικών σταδίων μιας ολοκληρωμένης ανάλυσης. Πρέπει να τονιστεί ότι έμφαση δίνεται ιδιαίτερα σε εκείνα της κατηγορίας ελεύθερου λογισμικού. Β. Παρουσιάζονται τέσσερα διαφορετικά πειράματα στα οποία χρησιμοποιήθηκε επιτυχώς η διαδικασία ανάλυσης και τα αποτελέσματά τους έχουν ήδη δημοσιευτεί είτε βρίσκονται υπό δημοσίευση. Έτσι αποδεικνύεται η χρηστικότητα της διαδικασίας ανάλυσης σε πραγματικά πειραματικά δεδομένα. Η διατριβή ολοκληρώνεται με την προβολή μεθόδων για την επίτευξη ακριβέστερων μετρήσεων γονιδιακής έκφρασης και αναφέρεται η συμβολή της τεχνολογίας μικροσυστοιχιών γονιδιακής έκφρασης στην βιοϊατρική έρευνα και στην εξατομικευμένη ιατρική