Μελέτη υπερπολυμορφικών περιοχών του μιτοχονδριακού DNA με ανάλυση πρωτοδιάταξης στον ελληνικό πληθυσμό και αξιοποίησή της σε ιατροδικαστικές μελέτες

Περίληψη

Με σκοπό τη μελέτη του πολυμορφισμού στην υπερπολυμορφική περιοχή HVI του mt-DNA και τον καθορισμό της συχνότητας με την οποία εμφανίζονται οι διάφοροι mt-DNA τύποι στην περιοχή αυτή με στόχο τη σύσταση μιας γενετικής βάσης δεδομένων στον Ελληνικό πληθυσμό, πραγματοποιήθηκε η επιλεκτική ποσοτική ενίσχυση και η άμεση ανάλυση πρωτοδιάταξης της HVI περιοχής του mt-DNA 100 ατόμων Ελληνικής καταγωγής, άνδρες και γυναίκες που δεν είχαν μεταξύ τους συγγένεια εξ αίματος. Στο σύνολο των δειγμάτων που αναλύθηκαν, και σε σύγκριση με την ακολουθία αναφοράς βάσεων κατά Anderson, εντοπίσθηκαν 86 μιτοχονδριακοί τύποι. Ο πιο συχνά εμφανιζόμενος μιτοχονδριακός τύπος είναι αυτός που εμφανίζεται σε οκτώ (8) διαφορετικά άτομα, ένας ακόμη που είναι κοινός σε πέντε (5) διαφορετικά άτομα, ένας άλλος κοινός σε τέσσερα (4) διαφορετικά άτομα, ενώ όλοι σχεδόν οι υπόλοιποι, παρατηρήθηκαν σε ένα μόνο άτομο ο καθένας. Οι περισσότερες παρεκκλίσεις αφορούσαν αντικαταστάσεις βάσεων η πλειονότητα των οποίων ήταν μεταβά ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In order to identify polymorphic positions, to determine their frequency in HVI segment of mt-DNA and create a data base of Greek population, the HVI segment of 100 unrelated individuals from Greece were amplified and directly sequenced. Sequence comparison led to the identification of 86 mitochondrial lineages. The most frequently occurring lineage comprised 8 individuals, the second one 5, the third one 4 whereas near all the others types of HVI segment sequences were observed in only one individual. Sequence variation is mostly caused by nucleotide substitutions. As compared to nucleotide substitutions, the frequency of transitions were predominate to tranversions with proportion 75:30. Concerning the type of transitions, pyrimidine s were predominate to purines. Specifically, the rate was 58:17. Sequence variation caused by insertions or deletions was registered only two times, two insertions were noticed in two different samples and one deletion in one sample. As a result of seque ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/20105
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/20105
ND
20105
Εναλλακτικός τίτλος
A study of mitochondrial DNA sequence polymorphic positions in the greek population and application to forensis casework
Συγγραφέας
Πολλάτου, Ιωάννα
Ημερομηνία
2002
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κλινικοεργαστηριακός. Εργαστήριο Ιατροδικαστικής και Τοξικολογίας
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Μιτοχονδριακό DNA; Πολυμορφισμοί; Ιατροδικαστική; Υπερπολυμορφικές περιοχές; Ανά ζεύγος κατανομή; Περιοχή D βρόχου; Επιλεκτική ποσοτική ενίσχυση; Ανάλυση πρωτοδιάταξης
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
97 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)