Πληθυσμιακή ανάλυση DNA δεικτών και ιατροδικαστική αξιολόγησή τους

Abstract

In the present study, the Greek population was further analyzed for 3 autosomal microsatellite loci (D5S818, D8S1179, D13S317). Furthermore, the genetic composition of three population groups that live in Greek (Greek Roma, Tsalka Greeks and Albanian immigrants) was analyzed for 13 microsatellite loci (D2S1328, hTPO, D3S1358, D5S818, D8S1179, D9S926, D11S2010, TH01, vWF, D13S317, FES, D16S310, D18S848), 4 Y-STR loci (DYS19, DYS390, DYS391, DYS393) and the 2 hypervariable regions of the mitochondrial DNA. Compared to other European populations, statistically significant difference was observed between Greeks and Turks in D8S1179. The comparisons between the Greek Roma and the Greeks, or between the Greek Roma and Roma living in different European countries lead to statistically significant difference, both for the STRs (autosomal, Y-chromosome) and for the hypervariable regions of mtDNA analyzed. Comparing both allelic and haplotypic frequencies (Y-chromosome, mtDNA) between the Tsalka Greeks and native Greeks, no difference was found. On the other hand, Tsalka Greeks were significantly different compared to Georgians, by the analysis of mtDNA haplotypes. Between Albanian immigrants and Greeks, statistically significant differences were found in the allelic frequencies of some of the STRs analyzed and in Y-chromosome and mtDNA halpotypic frequencies. The combined power of discrimination for 13 STRs per population overcame 0,99999999998 while the combined power of exclusion was at least 99,92%. Moreover, 36 cases of dispute paternity and 7 cases of dispute sibling relationship were tested using the above mentioned markers.

Στην παρούσα εργασία συνεχίστηκε η ανάλυση της γενετικής σύστασης του ελληνικού πληθυσμού για τρεις μικροδορυφορικούς δείκτες των αυτοσωμάτων, τους D5S818, D8S1179 και D13S317. Επιπλέον αναλύθηκε η γενετική σύσταση τριών πληθυσμιακών ομάδων που κατοικούν σήμερα στην Ελλάδα, των Ρομά, των παλιννοστούντων από την Τσάλκα Γεωργίας και των Αλβανών οικονομικών μεταναστών για 13 μικροδορυφορικούς δείκτες των αυτοσωμάτων (D2S1328, hTPO, D3S1358, D5S818, D8S1179, D9S926, D11S2010, TH01, vWF, D13S317, FES, D16S310, D18S848), 4 μικροδορυφορικούς δείκτες του χρωμοσώματος Υ (DYS19, DYS390, DYS391, DYS393) και τις υπερμεταβλητές περιοχές HVR-I και HVR-II του μιτοχονδριακού DNA. Σε σύγκριση των συχνοτήτων των αλληλόμορφων μεταξύ του ελληνικού και άλλων ευρωπαϊκών πληθυσμών, στατιστικά σημαντική διαφορά παρατηρήθηκε μόνο με τους Τούρκους, στο δείκτη D8S1179. Οι συγκρίσεις του πληθυσμού των Ρομά που κατοικούν στην Ελλάδα με τον ελληνικό πληθυσμό, αλλά και με πληθυσμούς Ρομά από άλλες χώρες, οδήγησαν σε στατιστικά σημαντικές διαφορές τόσο για τους μικροδορυφορικούς δείκτες που αναλύθηκαν (αυτοσώματα, χρωμόσωμα Υ) όσο και για τις υπερμεταβλητές περιοχές του μιτοχονδριακού DNA. Στη σύγκριση του πληθυσμού της Τσάλκας με τον ελληνικό δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά. Αντίθετα, οι παλλινοστούντες φαίνεται ότι διαφέρουν από τους Γεωργιανούς σε επίπεδο μιτοχονδριακού DNA. Ο αλβανικός πληθυσμός στη χώρα μας διαφέρει στατιστικά σημαντικά από τον ελληνικό σε επίπεδο συχνοτήτων των αλληλόμορφων για κάποιους μικροδορυφορικούς δείκτες, όσο και σε επίπεδο απλοτύπων (χρωμόσωμα Υ και μιτοχονδριακό DNA). Οι τιμές της συνολικής διακριτικής ικανότητας για τους 13 μικροδορυφορικούς δείκτες των συτοσωμάτων ανά πληθυσμό ξεπέρασαν το 0,999999999998, ενώ η συνολική πιθανότητα αποκλεισμού το 99,92%. Επιπλέον εξετάστηκαν 36 περιπτώσεις αμφισβητούμενης πατρότητας και 7 περιπτώσεις εύρεσης συγγενικής σχέσης, με τη χρήση των παραπάνω δεικτών.