Ρύθμιση κυτταροκινών και ανοσολογική ανταπόκριση - ο ρόλος της πυρίνης και του ASC στην αυτοφλεγμονή

Περίληψη

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) αποτελεί μια πρότυπη αυτοφλεγμονώδη οντότητα και από το 1997 η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV πέρα από τα διεθνώς αποδεκτά κλινικά κριτήρια. Το εύρος των μεταβολών στο γονίδιο MEFV, η συχνότητα των φορέων και η συσχέτιση του γονότυπου με τον φαινότυπο αποτελούν ερωτήματα αναπάντητα για τον Ελληνικό πληθυσμό. Η παρούσα μελέτη αποτελεί την πρώτη περιγραφή κλινικών και γενετικών χαρακτηριστικών μιας μεγάλης σειράς από ασθενείς με ΟΜΠ στο Eλληνικό χώρο. Για τον καθορισμό του εύρους των μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV μελετήθηκαν 146 ασθενείς με ΟΜΠ. Ανάλυση μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV πραγματοποιήθηκε επίσης σε δείγματα 27 ασθενών με ΕΚ, 28 ασθενών με ΡΑ, 15 ασθενών με αυτοάνοσα νοσήματα και σε σειρά 196 φυσιολογικών μάρτυρων. Ως μέθοδος πρώτου ελέγχου μεταλλάξεων στο MEFV εφαρμόστηκε η τεχνική NIRCA. Το πρωτόκολλο NIRCA αποτελεί πρακτική, ταχεία και χαμηλού κόστους μέθοδο, η οποία παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Familial Mediterranean Fever (FMF) represents the prototype model of autoinflammatory disease. After positonal cloning of the MEFV gene in 1997, the diagnosis of FMF is based on certain mutations besides the established clinical criteria. The mutational spectrum, the carrier frequency and the genotype – phenotype correlation in the Greek region are still unknown. The present study represents the first clinical and genetic description of a large series of patients with FMF in Greece. In order to determine the mutational spectrum of the MEFV gene, 146 patients were analyzed. Mutational analysis was also performed in samples derived from 27 patients with UC. Twenty eight patients with RA, 15 patients with autoimmune conditions and 196 healthy individuals were used as control group. The NIRCA technique was optimized as a first screening method of MEFV. NIRCA constitutes a practical, rapid and low cost method, exhibiting high sensitivity and absolute reliability of analysis, as proven by di ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/17555
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/17555
ND
17555
Εναλλακτικός τίτλος
Cytokine regulation and immune response - the role of pyrin and ASC in autoinflammation
Συγγραφέας
Γιαγλής, Σταύρος (Πατρώνυμο: Χρήστος)
Ημερομηνία
2005
Ίδρυμα
Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης (ΔΠΘ). Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Γενικής Παθολογίας. Κλινική Α' Πανεπιστημιακή Παθολογική
Εξεταστική επιτροπή
Ρίτης Κωνσταντίνος
Καρτάλης Γεώργιος
Τζιούφας Αθανάσιος
Βαργεμεζής Βασίλειος
Κτενίδου-Καρτάλη Σοφία
Βελέντζα Σταυρούλα
Τέντες Ιωάννης
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Αυτοφλεγμονή; ΟΜΠ; Πυρίνη; Κρυοπυρίνη; Ελκώδης κολίτιδα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
160 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)