Οικογενής μεσογειακός πυρετός: βιοχημική, γενετική και κλινική ανάλυση στον πληθυσμό της Κρήτης
Περίληψη
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα χαρακτηριζόμενο από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού σε συνδυασμό με φλεγμονή ορογόνων και προκαλείται από μεταλλαγές του γονιδίου MEFV το οποίο κωδικοποιεί την πρωτείνη πυρίνη. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί τουλάχιστον 70 μεταλλαγές που στην πλειοψηφία τους αφορούν σε αντικατάσταση βάσης από μία άλλη. Οι πληθυσμοί της Ανατολικής Μεσογείου προσβάλλονται κλασσικά από ΟΜΠ και αν και η ακριβής επίπτωση του νοσήματος δεν είναι γνωστή, ο πληθυσμός της Κρήτης θεωρείται ενδιάμεσου κινδύνου για την ανάπτυξη νόσου. Στην παρούσα ερευνητική εργασία μελετήσαμε ασθενείς με ΟΜΠ από την Κρήτη, πληθυσμό με κοινό γενετικό και πολιτισμικό υπόβαθρο. Το φάσμα των MEFV μεταλλαγών σε 71 ασθενείς και 158 υγιείς, μελετήθηκε με τη χρήση μοριακής μεθόδου που ανιχνεύει τις 5 συχνότερες και 7 λιγότερο συχνές μεταλλαγές. Βρήκαμε ότι 59 στους 71 ασθενείς (83.1%) με ΟΜΠ είχαν τουλάχιστον μία μεταλλαγή, 7% ήταν ομοζυγώτες και 49.3% ήταν ετεροζ ...
περισσότερα
Περίληψη σε άλλη γλώσσα
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal, recessively inherited disease, characterized by recurrent and short attacks of fever with serosal inflammation, caused by mutations in MEFV gene that encodes pyrin protein. To date more than 70 disease-associated mutations have been identified, almost all of them representing missense nucleotide changes. FMF is very common among patients with Mediterranean ancestry and although the exact prevalence is not yet known, Greeks are considered to be at “intermediate risk”. In the present study, we studied FMF patients in natives of Crete, a population sharing a common genetic and cultural background. The spectrum of MEFV gene mutations in 71 patients as well as 158 healthy controls was studied by performing a molecular analysis focused on 5 common and 7 less frequent FMF-associated mutations. We found that 59 of 71 (83.1%) FMF patients had at least one mutation, 7% were homozygotes and 49.3% heterozygotes. No mutations were detected in 12 p ...
περισσότερα
Κατεβάστε τη διατριβή σε μορφή PDF (7.05 MB)
(Η υπηρεσία είναι διαθέσιμη μετά από δωρεάν εγγραφή)
|
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
|
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.