Μεθοδολογικά προβλήματα στις μελέτες γενετικών συσχετίσεων για πολυσύνθετα νοσήματα

Περίληψη

Με την βελτίωση της μεθοδολογίας στη Γενετική, ο όγκος της πληροφορίας που προκύπτει στη Γενετική Επιδημιολογία είναι τεράστιος. Χιλιάδες μελέτες συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου δημοσιεύονται κάθε χρόνο μελετώντας τις σχέσεις μεταξύ ποικιλομορφιών του DNA και διαφόρων πολυσύνθετων νοσημάτων. Η διαφανής και ξεκάθαρη περιγραφή της μεθοδολογίας και των αποτελεσμάτων τους επιτρέπουν στον αναγνώστη να εκτιμήσουν καλύτερα την αξιοπιστία των εκάστοτε ευρημάτων. Στη συγκεκριμένη διατριβή επιδιώξαμε να μελετήσουμε τις πρακτικές αναφοράς σε μελέτες γενετικής επιδημιολογίας και να αξιολογήσουμε κατά πόσο υπάρχει υπέρβαση του αριθμού των στατιστικά σημαντικών ευρημάτων σε σχέση με το αναμενόμενο, οφειλόμενη είτε σε τυχόν μεροληψίες έιτε σε ετερογένεια μεταξύ των μελετών. Επιλέξαμε με τυχαίο τρόπο, άρθρα από μία διαρκώς ανανεούμενη βάση μελετών γενετικής επιδημιολογίας για να αποτελέσουν ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα της συγκεκριμένης βιβλιογραφίας. Στην κύρια ανάλυση αξιολογήθηκαν 315 άρθρα δημοσιευ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

With the advent of massive genetic technologies, several thousand human genome epidemiology studies are published every year investigating the relationship between common genetic variants and diverse phenotypes. Transparent reporting of study methods and results allows readers to better assess the validity of study findings. In this thesis, we aimed to evaluate the reporting practices of human genome epidemiology studies along with the excess of statistically significant results in studies of genetic associations with Alzheimer’s disease reflecting either bias or between-study heterogeneity. Articles were randomly selected from a continuously updated database of human genome epidemiology association studies to be representative of genetic epidemiology literature. The main analysis evaluated 315 articles published in 2001-2003. For a comparative update, we evaluated 28 more recent articles published in 2006, focusing on issues that were poorly reported in 2001-2003. In a second phase, w ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/17506
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/17506
ND
17506
Εναλλακτικός τίτλος
Methodiligical issues in gene - disease association studies of complex diseases
Συγγραφέας
Κάββουρα, Φωτεινή του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2008
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής και Ψυχικής Υγείας. Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Ιωαννίδης Ιωάννης
Ελισάφ Μωυσής
Τσατσούλης Αγαθοκλής
Δημολιάτης Ιωάννης
Παυλίδης Νικόλαος
Αλαμάνος Ιωάννης
Μηλιώνης Χαράλαμπος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Γενετική; Μετά - ανάλυση; Γενετικές σχέσεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
149 σ., εικ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)