Η γενετική αρχιτεκτονική των εκ γενετής ανατομικών και νευρο-αναπτυξιακών διαταραχών

Περίληψη

Εισαγωγή: Οι νευρο-αναπτυξιακές ασθένειες, αποτελούν μια γενική κατηγορία ασθενειών οι οποίες σχετίζονταιμε την διαταραχή της ανάπτυξης και εύρυθμης λειτουργίας του εγκεφάλου και έχουν αρνητικές επιπτώσεις στηνοητική και συμπεριφορική λειτουργία των ασθενών. Οι ασθένειες αυτές εμφανίζουν μεγάλη κλινική και γενετικήετερογένεια καθώς περιλαμβάνουν συνδρομικές και μη συνδρομικές μορφές, συχνά δυσδιάκριτες που καθιστούνδύσκολη τη κλινική γενετική εκτίμηση και διάγνωση. Κατά συνέπεια, πολλές από αυτές τις περιπτώσειςπαραμένουν αδιάγνωστες και απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση. Η αξιοποίηση των νέων τεχνολογιών όπως οΜοριακός Καρυότυπος (array-CGH) αλλά και η αλληλούχιση επόμενης γενιάς έχουν συμβάλει στην ανίχνευσηυποχρωμοσωμικών γενωμικών αναδιατάξεων και σημειακών παραλλαγών και στη ταυτοποίηση νέων γονιδίωνκαι παραλλαγών που μπορεί να συμβάλουν στο παρατηρούμενο φαινότυπο. Ταυτόχρονα, η αξιοποίησηπειραματικών ζωικών μοντέλων, όπως το zebrafish, έχει δειχθεί ότι μπορεί να συμβάλλει σημαντικά ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: Neurodevelopmental diseases are a general category of diseases that are associated withimpaired development and proper functioning of the brain and have a negative impact on the mental andbehavioral function of patients. These diseases show great clinical and genetic heterogeneity as they includesyndromic and non-syndromic forms, often indistinguishable that make clinical genetic assessment anddiagnosis difficult. As a result, many of these cases remain undiagnosed and require further investigation.Utilization of new technologies such as genomic comparative hybridization (array-CGH) microarray technologyas well as next generation sequencing have helped to detect subchromosomal genomic rearrangements andpoint mutations and to identify novel genes and variants. At the same time, the use of experimental animalmodels, such as the zebrafish, has been shown to contribute significantly to the understanding of molecular andcellular processes associated with the occurrence of spec ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/50657
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/50657
ND
50657
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic architecture of neurodevelopmental and congenital disorders
Συγγραφέας
Κελλάρης, Γεώργιος του Δημήτριος
Ημερομηνία
2021
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Φρυσιρα Έλενα
Traeger-Συνοδινού Ιωάννα
Κατσανης Νικόλαος
Τζέτη Μαρία
Περβανίδου Παναγιώτα
Κανακά-Gantenbein Χριστίνα
Μακρυθανάσης Περικλής
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική ➨ Γενετική ανθρώπου
Λέξεις-κλειδιά
Νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)