Μελέτη βιολογικών δεικτών σε πάσχοντες από μακροσφαιριναιμία Waldenstrom

Περίληψη

Η υγρή βιοψία ενσωματώνεται με ταχείς ρυθμούς στο διαγνωστικό αλγόριθμο ποικίλων κακοήθων νοσημάτων με σημαντικές θεραπευτικές προεκτάσεις. Ωστόσο, ο ρόλος της στη μακροσφαιριναιμία Waldenström (Waldenström’s Macroglobulinemia, WM) και στις υπόλοιπες IgM μονοκλωνικές γαμμαπάθειες παραμένει σε μεγάλο βαθμό αδιευκρίνιστος. Στην παρούσα εργασία μελετήσαμε το ρόλο του εξωκυττάριου καρκινικού DNA (cell-free DNA, cfDNA) σε περιφερικό αίμα ως προς τη δυνατότητα να ανιχνευθεί η πιθανή ύπαρξη μεταλλάξεων των γονιδίων MYD88 και CXCR4 σε ασθενείς με IgM μονοκλωνικές γαμμαπάθειες. Στη μελέτη συμπεριελήφθησαν 207 ασθενείς και 10 άτομα με μη IgM παραπρωτειναιμίες ως ομάδα ελέγχου. Από τους ασθενείς, 40 άτομα ήταν διαγνωσμένοι με IgM μονοκλωνική γαμμαπάθεια αδιευκρίνιστης σημασίας (monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS), 47 με WM σε ύφεση και 103 με ασυμπτωματική (smoldering), νεοδιαγνωσθείσα ή υποτροπιάζουσα WM. Από τους συμμετέχοντες στη μελέτη συλλέχθησαν ταυτόχρονα δείγματα κα ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Liquid biopsy is being integrated into cancer diagnostics with profound therapeutic implications. However, its role in Waldenström’s Macroglobulinemia (WM) and IgM monoclonal gammopathies is still unclear. In this study, we evaluated the role of peripheral blood cell-free DNA (cfDNA) in characterizing the mutational status of MYD88 and CXCR4 of patients with IgM monoclonal gammopathies. Paired bone marrow tumor DNA (tDNA) and peripheral blood cfDNA samples from 207 patients (40 MGUS, 47 with WM in remission, 103 with smoldering WM, newly diagnosed or relapsed WM) and 10 controls with non-IgM monoclonal gammopathies were analyzed. Regarding MYD88L265P mutation, 150 patients had paired tDNA and cfDNA informative samples. The overall concordance rate was 97% (145/150) (p<0.001). Similar concordance rates were detected among disease subgroups. For CXCR4 mutations, 131 patients had paired informative tDNA and cfDNA samples. The overall concordance rate was 84% (110/131) (p<0.001). The corre ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/47269
ND
47269
Εναλλακτικός τίτλος
Study of biological markers among patients with Waldenstrom macroglobulinemia
Συγγραφέας
Ντάνασης - Σταθόπουλος, Ιωάννης Χρήστος
Ημερομηνία
2020
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Θεραπευτική Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ. Μονάδα Αιματολογική - Ογκολογική
Εξεταστική επιτροπή
Δημόπουλος Μελέτιος - Αθανάσιος
Τέρπος Ευάγγελος
Κυρτσώνη Μαρία - Χριστίνα
Καστρίτης Ευστάθιος
Ζαγουρή Φλώρα
Πολίτου Μαριάννα
Γαβριατοπούλου Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Υγρή βιοψία; Εξωκυττάριο καρκινικό DNΑ; Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
126 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.