Κυτταρογενετική, μοριακή και επιγενετική διερεύνηση της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας

Περίληψη

Τις τελευταίες δεκαετίες η έρευνα της ΟΜΛ εστιάζεται στις γενετικές και επιγενεντικές αλλαγές, οι οποίες φαίνεται να εμπλέκονται στην ανάπτυξη και εξέλιξη της νόσου. Αυτές οι μοριακές αλλοιώσεις μπορεί να επηρεάσουν την ανταπόκριση στη θεραπεία και την ολική επιβίωση, αλλά και να χρησιμεύσουν ως προγνωστικοί παράγοντες ή θεραπευτικοί στόχοι για νέες στοχευόμενες θεραπείες. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι:•Η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων του γονιδίου ASXL1, η διερεύνηση της συμβολής τους στην ανάπτυξη ΟΜΛ και η συσχέτισή τους με τα κυτταρογενετικά, δημογραφικά (φύλο και ηλικία διάγνωσης) και κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών.•Η ταυτοποίηση της μεθυλίωσης του γονιδίου RAD21 στην δημιουργία ΟΜΛ και των ειδικών χρωμοσωμικών αλλοιώσεών της. Πιο συγκεκριμένα, μελετάται η μεθυλίωση του υποκινητή του γονιδίου RAD21 σε ασθενείς με ΟΜΛ ως πιθανό μηχανισμό αποσιώπησης της γονιδιακής έκφρασης του RAD21 ο οποίος μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη της ΟΜΛ. Η παρουσία μεθυλιωμένου ή μη υποκινητή του ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Over the last few decades, AML research has focused on genetic and epigenetic hanges, which appear to be involved in the development and progression of the disease. These molecular alterations can affect response to treatment and overall persistence, but also serve as predictors or therapeutic targets for new targeted therapies.The purpose of this PhD thesis is:•The identification of the ASXL1 gene mutations, the investigation of their contribution to the development of AML and their correlation with cytogenetic, demographic (age and gender) and clinical properties of patients.•The identification of RAD21 promoter methylation in AML patients and its correlation with specific chromosomal alterations. More specifically, RAD21 gene promoter methylation is studied in patients with AML as a possible mechanism for silencing of the RAD21 gene expression which may contribute to the development of AML. The presence of a methylated or non-methylated promoter of RAD21 also correlates with the dem ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/45568
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45568
ND
45568
Εναλλακτικός τίτλος
Cytogenetical, molecular and epigenetical investigation of acute myeloid leukemia
Συγγραφέας
Κακοσαίου, Αικατερίνη (Πατρώνυμο: Αντώνιος)
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογικός. Κλινική Β' Προπαιδευτική Παθολογική. Γενικό Νοσοκομείο Αττικόν
Εξεταστική επιτροπή
Παππά Βασιλική
Δημητριάδης Γεώργιος
Μανωλά Καλλιόπη
Βὐνιου Αθηνά
Κοντοπίδου Φλώρα
Τσιριγώτης Παναγιώτης
Αγγελοπούλου Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Οξεία λευχαιμία
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
149 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)