Μοριακοί δείκτες διάγνωσης, εξέλιξης και θεραπευτικής αντιμετώπισης παιδιών με αιματολογικές κακοήθειες

Περίληψη

Στην παρούσα διατριβή μελετήθηκαν καρκινικά κύτταρα από δείγματα ασθενών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία παιδικού τύπου. Τα δείγματα ελήφθησαν την ημέρα 0 (πρωτοδιάγνωση) και τις ημέρες 8, 15 και 33 όταν οι ασθενείς υποβάλλονταν σε χημειοθεραπεία. Στις ημέρες αυτές μελετήθηκε το λευχαιμικό πυρηνικό DNA καθώς και το λευχαιμικό cell-free DNA και συγκεκριμένα μελετήθηκε ο υποκινητής του ογκοκατασταλτικού γονιδίου Rassf6 για τον οποίον σχεδιάστηκε ειδική μέθοδος στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, που περιελάμβανε αρκετές τεχνικές (πέψη, fragment analysis, quantitative real-time PCR και Sanger sequencing). Τα αποτελέσματα της μεθόδου έδειξαν την παρουσία καρκινικού DNA και τις 4 ημέρες θεραπείας, εύρημα αξιοσημείωτο καθώς τις ημέρες 15 και 33 οι δείκτες διήθηση μυελού (bone marrow infiltration) και ελάχιστη υπολειμματική νόσος (MRD) μηδενίζονται. Η ποσοτική μέτρηση του λευχαιμικού φορτίου μας δίνει πολύ υψηλές τιμές στην πρωτοδιάγνωση (ημέρα 0) οι οποίες μειώνονται ραγδαίως τις ημέρες 8, 1 ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

This report describes a newly-designed molecular method based on the high sensitive techniques Fragment analysis and Quantitative real-time PCR that is able to scan leukemic DNA at very low levels in the blood of patients with pediatric acute lymphoblastic leukemia. Our study presents tracks of leukemic burden at diagnosis and on days 8, 15, 33 when the commonly used markers Bone marrow infiltration and Minimal Residual Disease (MRD) reduce the value (day 8) and eliminate it (days 15 and 33) giving the impression that blasts disappear from patient’s organism. Cell-free leukemic DNA can also be scanned on these days and appears to follow the same procession and behavior as nuclear leukemic DNA although at significantly lower levels.The detection of blasts on days 15 and 33, when the number of white blood cells reduces significantly, is crucial for the progression and response to chemotherapy. The analysis of the methylation status of the promoter of Rassf6 gene reveals a methyl-CpG-doma ...
περισσότερα
Η διατριβή είναι δεσμευμένη από τον συγγραφέα  (μέχρι και: 10/2020)
Το πλήρες κείμενο της διατριβής είναι διαθέσιμο σε έντυπη μορφή από τη Βιβλιοθήκη Επιστήμης και Τεχνολογίας του ΕΚΤ
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45552
ND
45552
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular biomarkers in diagnosis, proceeding and therapeutic treatment in childhood haematological malignancies
Συγγραφέας
Παπαδοπούλου, Άννα Στυλιανός
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Φρυσίρα - Κανιούρα Έλενα
Μοσχόβη Μαρία
Δρογκάρη Ευριδίκη
Κωνσταντόπουλος Κωνσταντίνος
Παναγιωτίδης Παναγιώτης
Βασιλακόπουλος Θεόδωρος
Αγγελοπούλου Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
xiii, 109 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.