Κλινική και βιολογική σημασία της t(12;21)(p13;q22)(+) οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας στον ελληνικό πληθυσμό

Περίληψη

Η t(12;21)(p13;q22) ή αλλιώς ETV6/RUNX1 μετάθεση, αποτελεί την πιο συχνή γενετική ανωμαλία της παιδικής οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ΟΛΛ) και συνδυάζεται με αμφισβητούμενη ευνοϊκή πρόγνωση και συχνές όψιμες υποτροπές, γεγονός που υπαγορεύει την ανάγκη προσδιορισμού επιπρόσθετων προγνωστικών παραμέτρων διαστρωμάτωσης. Η προγνωστική σημασία της ETV6/RUNX1 ατυπίας καθώς και αυτή των συνοδών κυτταρογενετικών βλαβών, αποτελεί αντικείμενο έρευνας και διχογνωμιών κατά την τελευταία δεκαετία. Επιπρόσθετα, η επίδραση των συνοδών βλαβών και της συνυπάρχουσας κλωνικής ετερογένειας στην ταχύτητα κάθαρσης του λευχαιμικού φορτίου (MRD) και στην τελική έκβαση των ETV6/RUXN1(+) παιδιατρικών ασθενών με ΟΛΛ, δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί. Στόχος της παρούσης διδακτορικής διατριβής αποτελεί η αποτύπωση της επιδημιολογίας και της προγνωστικής σημασίας της ΕΤV6/RUNX1 μετάθεσης, καθώς και η συσχέτιση μεταξύ της ETV6/RUNX1 ατυπίας και των συνοδών κυτταρογενετικών βλαβών και υποκλώνων με: α) τα κλινικ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Τhe t(12;21)(p13;q22) or otherwise ETV6/RUNX1 gene rearrangement, being the most common genetic abnormality in childhood ALL, is combined with controversial prognostic behavior and frequent late relapses, indicating the need for identification of additional prognostic markers. The prognostic significance of the ETV6/RUNX1 fusion, as a sole abnormality or of the accompanying secondary aberrations, have been debated for the last decade. Furthermore, whether secondary aberrations and co-existing sub-clones are responsible for delayed MRD clearance, moderating outcome in patients with ETV6/RUXN1-positive ALL, remains also to be clarified. Τhe aim of the current thesis was to define the epidemiology and prognostic significance of the ΕΤV6/RUNX1 fusion, as well as to study the relation between the ETV6/RUNX1 aberration and the co-existing subclones and/or secondary aberrations with a) presenting clinical and biological features, b) early response to treatment (MRD/MRD log-reduction) and c) ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45267
ND
45267
Εναλλακτικός τίτλος
Biology and clinical impact of the t(12;21)(p13;q22) translocation in acute lymphoblastic leukemia among the Greek population
Συγγραφέας
Αμπατζίδου, Μαρία Δημήτριος
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Πανεπιστημιακή Αιματολογική
Εξεταστική επιτροπή
Βασιλόπουλος Γεώργιος
Γερμενής Αναστάσιος
Γιαννακούλας Νικόλαος
Σπελέτας Ματθαίος
Μπόγδανος Δημήτριος
Κωτσάκης Αθανάσιος
Σαλούστρος Εμμανουήλ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία της παιδικής ηλικίας; ETV6/RUNX1 υβριδικό γονίδιο; Μοριακή γενετική; t(12;21)(p13;q22) μετάθεση; Yποκλώνοι και MRD
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
104 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.