Μελέτη γενετικών πολυμορφισμών σε ασθενείς με εστιακή δυστονία

Περίληψη

ΥΠΟΒΑΘΡΟ: Γενετικές παραλλαγές εμπλέκονται στην ανάπτυξη του βλεφαρόσπασμου. Ο ακριβής ρόλος του πολυμορφισμού rs6265 στο γονίδιο του brain-derived neurotrophic factor (BDNF) στον βλεφαρόσπασμο παραμένει αμφιλεγόμενος. Επίσης η γενετική παραλλαγή rs75392628 στο Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells 2 (TREM2), έχει συσχετισθεί με ιδιοπαθή τρόμο και νόσο του Πάρκινσον.ΣΚΟΠΟΣ: Η αξιολόγηση της επίδρασης του rs6265 και του rs75392628 στον βλεφαρόσπασμο.ΜΕΘΟΔΟΙ: 206 ασθενείς με βλεφαρόσπασμο και 206 υγιείς μάρτυρες συγκεντρώθηκαν και γονοτυπήθηκαν για τον rs6265 και τον rs75392628. Επίσης, πραγματοποιήσαμε μια μέτα-ανάλυση για τον rs6265, αναλύοντας τα αποτελέσματά της συγκεκριμένης μελέτης με αυτά από προηγούμενες μελέτες.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Στο dominant μοντέλο κληρονομικότητας βρέθηκε σημαντική επίδραση του rs6265 στον κίνδυνο εμφάνισης βλεφαρόσπασμου [Odds Ratio, OR (95% confidence interval, C.I.): 1,52 (1,01-2,29), p=0,044]. Η ανάλυση χρησιμοποιώντας το ORG, έδειξε ότι υψηλότερο φο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

BACKROUND: A few genetic variants are implicated in the development of blepharospasm (BSP). The precise role of the rs6265 on the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene on BSP remains controversial. Also, the genetic variant rs75392628 in the Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells 2 (TREM2) has been previously associated with essential tremor and Parkinson's disease.OBJECTIVE: Evaluation of the effect of rs6265 and of rs75392628 on BSP.METHODS: 206 patients with BSP and 206 healthy controls were recruited and genotyped for the rs6265 and for the rs75392628. We also performed a meta-analysis for the rs6265, by pooling our results with those from previous studies.RESULTS: A significant effect of rs6265 on the risk of BSP was found in the dominant model of inheritance [Odds Ratio, OR (95% confidence interval, C.I.): 1.52 (1.01-2.29), p=0.044]. Mutational load analysis of rs6265 in the risk of BSP using the ORG, revealed that higher load of the “A” allele of rs6265 denotes h ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45437
ND
45437
Εναλλακτικός τίτλος
Study of genetic polymorphisms in patients with focal dystonia
Συγγραφέας
Σιώκας, Βασίλειος Παναγιώτης
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων. Κλινική Νευρολογική
Εξεταστική επιτροπή
Δαρδιώτης Ευθύμιος
Ξηρομερήσιου Γεωργία
Τσιρώνη - Μαλίζου Ευαγγελή
Φουντάς Κωνσταντίνος
Χατζηιωάννου Ιωάννης
Καψαλάκη Ευτυχία
Ανδρούδη Σοφία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Βλεφαρόσπασμος; Εστιακή δυστονία; Πολυμορφισμός
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
100 σ., πιν., σχημ., γραφ.