Ταυτοποίηση νέων αλληλόμορφων σε γονίδια προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών

Περίληψη

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τον πιο συνηθισμένο τύπο καρκίνου που διαγιγνώσκεται στις γυναίκες στις ανεπτυγμένες χώρες. Περίπου 5-10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, ενώ ένα σημαντικό μέρος αυτών εξηγείται από μεταλλάξεις άλλων γονιδίων, υψηλής και μεσαίας διεισδυτικότητας. Έτσι, η γονιδιακή ανάλυση στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού συμβάλει στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών της καρκινογένεσης αλλά και τη βελτιστοποίηση της διαχείρισης των ασθενών.Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής αποτελεί η ταυτοποίηση και ο χαρακτηρισμός νέων μεταλλάξεων σε γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού σε ασθενείς με βεβαρυμμένο οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό, η ανίχνευση σπάνιων γενετικών φαινομένων, καθώς και ο χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που εμφανίζονται με μεγάλη συχνότητα στον Ελληνικό πληθυσμό. Αρχικά αναλύθηκε το γενετικό υλικό 252 και 196 ασθενών με την αλληλούχιση κατά Sanger για μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1 και του γο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Breast cancer is the most common form of cancer affecting women in the developed world. Although approximately 5-10% of breast cancer cases are attributed in mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, a significant fraction of these cases is explained by mutations in other high and medium penetrant genes. Consequently, genetic analysis of hereditary breast/ovarian cancer plays an important role in understanding the molecular mechanisms leading to carcinogenesis and it significantly contributes to the clinical management of patients with breast/ovarian cancer. The aim of the present thesis is the identification and characterization of novel mutations in breast cancer susceptibility genes in patients with severe breast/ovarian cancer family history, the detection of new large genomic rearrangements as well as the evaluation of mutations that appear frequently in Greek population. The total number of breast cancer patients tested for point mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes was 252 and 196, ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/39184
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/39184
ND
39184
Εναλλακτικός τίτλος
Identification of new alleles in genes that predispose to breast and ovarian cancer
Συγγραφέας
Αποστόλου, Παρασκευή (Πατρώνυμο: Ιωάννης)
Ημερομηνία
2016
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής και Βιοτεχνολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Κόλλια Παναγούλα
Αλεπόρου Βασιλική
Γιαννουκάκος Δρακούλης
Λάμνησου Κλεονίκη
Παπασιδέρη Ισιδώρα
Στραβοπόδης Δημήτριος
Παπαδημητρίου Χρίστος
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομικός καρκίνος μαστού/ωοθηκών; Γονίδια προδιάθεσης; Ιδρυτικές μεταλλάξεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
234 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)