Μελέτη των μοριακών διαταραχών του επιγενετικού μηχανισμού ρύθμισης των κυττάρων στην παθογένεια των μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασιών

Περίληψη

Οι Μυελοϋπερπλαστικές Νεοπλασίες (ΜΥΝ) είναι κλωνικές διαταραχές του αρχέγονου αιμοποιητικού κυττάρου, που χαρακτηρίζονται από άμετρο και άσκοπο κλωνικό πολλαπλασιασμό ενός ή περισσότερων προγονικών κυττάρων της μυελικής σειράς, τα οποία, ωστόσο, διατηρούν σχετικά φυσιολογική ωρίμανση. Ο πολλαπλασιασμός αυτός οδηγεί σε αυξημένο αριθμό κοκκιοκυττάρων, ερυθροκυττάρων ή αιμοπεταλίων στο περιφερικό αίμα.Αντίστοιχα, τα Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα/Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα (ΜΔΣ/ΜΥΝ), εκτός από αύξηση του αριθμού των κυττάρων μιας ή περισσότερων σειρών, εμφανίζουν ταυτόχρονα και δυσπλασία του μυελού.Μέχρι πρόσφατα, η διάγνωση και πρόγνωση των υποκατηγοριών αυτών των νοσημάτων, βασιζόταν σχεδόν αποκλειστικά σε κυτταρολογικά χαρακτηριστικά και καρυοτυπικές αναλύσεις, με εξαίρεση πολύ συγκεκριμένες μοριακές βλάβες, όπως εκείνες στα γονίδια JAK2 και MPL, που ανιχνεύονται στην πλειοψηφία των ασθενών με ΜΥΝ, σπάνια δε στα ΜΔΣ/ΜΥΝ.Η πρόοδος της τεχνολογίας οδήγησε σε καλύτερο χαρακτηρισμό της παθο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

(CNL) and 8/10 (80.00%) in Systemic Mastocytosis (SM). in total 217 out of all MPN patients studied (81.58%), carried at least on driver mutation, whereas only 24 (9.02%) carried modifier mutations, while 44 (16.54%) carried both. However, MF presented the most complicated molecular profile since 42.70% of the respective cases harbored both types of molecular lessions (n=38/89). Non of the genes studied were identified mutated in Chronic Myelogenous Leukemia (CML) patients studied (n=0/29).ii.The same techniques and gene sets were tested for mutations within the 110 patients comprising the MDS/MPN cohort. In total, 91 (82.73%) bearred at least one mutation. The subcohorts were found mutated as follows, 70.18% in CMML (n=40/57), 94.87% in aCML (n=37/39) and 100.00% in MDS/MPN-RS-T (n=14/14). In total, only 15 cases (13.64%) with driver mutations were identified, whereas 69.09% (n=76/110) of MDS/MPN cases presented with at least one modifier mutation. Finally, 11.82% (n=13/110) of MDS/MP ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45116
ND
45116
Εναλλακτικός τίτλος
Study of molecular abnormalities of the epigenetic machinery implicated in the pathogenesis of myeloproliferative neoplasms
Συγγραφέας
Γιαννόπουλος, Ανδρέας Ηλίας
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Πολίτου Μαριάννα
Κωνσταντόπουλος Κωνσταντίνος
Μαντζουράνη Μαρίνα
Λουκόπουλος Δημήτρης
Βασιλόπουλος Γιώργος
Αγγελοπούλου Μαρία
Βασιλακόπουλος Θεόδωρος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Χρόνιο μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα; Μοριακή διαγνωστική; Ανίχνευση μεταλλάξεων
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
259 σ., πιν., σχημ.
Ειδικοί όροι χρήσης/διάθεσης
Το έργο παρέχεται υπό τους όρους της δημόσιας άδειας του νομικού προσώπου Creative Commons Corporation:Creative Commons Αναφορά Δημιουργού 3.0 Ελλάδα