Πομφολυγώδης επιδερμόλυση στην Ελλάδα: επιδημιολογική, κλινική και εργαστηριακή - γενετική διερεύνηση

Περίληψη

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση αποτελεί μία ομάδα σπάνιων δερματοπαθειών, με κύρια χαρακτηριστικά την ευθραυστότητα του δέρματος με σχηματισμό πομφόλυγων στο δέρμα, μετά από ελάσσονα μηχανικό τραυματισμό καθώς και ποικίλου βαθμού προσβολή των βλεννογόνων των εσωτερικών οργάνων. Εμφανίζει μεγάλη κλινική ετερογένεια και διαφορετικούς τρόπους κληρονομικότητας. Η πρώτη περιγραφή και χρήση του όρου της νόσου έγινε το 1886. Όσον αφορά στην ορολογία της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης, η σύγχρονη επιστήμη αποδίδει στη νόσο τον όρο «δέρμα-κρεμμύδι», ο οποίος εμπεριέχει και την ιστολογική περιγραφή αυτής και τις ειδικές μεταλλάξεις που ανευρίσκονται στους πάσχοντες. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η αξιολόγηση της διαγνωστικής αξίας των κλινικών ευρημάτων της νόσου, σε σχέση με τα αποτελέσματα του εργαστηριακού/γενετικού ελέγχου, για τη σωστή διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών με πομφολυγώδη επιδερμόλυση. Η ανεύρεση συσχετισμών μεταξύ τύπων, υπότυπων και κλινικών ευρημάτων, σε συνδυασμό με τα ευρήμα ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare genodermatoses having as main characteristics skin fragility and blister formation after minor skin mechanical injury and varying degrees of mucosal involvement of the internal organs. EB presents great clinical heterogeneity and various ways of inheritance. First description of the disease and use of the term was made in 1886. As far as EB terminology is concerned, modern science refers to the disease by the term "skin-onion", which extends to histological description and specific mutations. The purpose of this study is to evaluate the diagnostic value of clinical findings in relation to the results of laboratory/genetic testing for the correct diagnostic approach of EB patients’. The identification of associations among types, subtypes and clinical findings in conjunction with IMF findings and MA mutations, as well as recording EB patients in the country, in order to evaluate the epidemiological data of the disease in our country in compa ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/43906
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/43906
ND
43906
Εναλλακτικός τίτλος
Epidermolysis bullosa in Greece: epidemiological, clinical and laboratory - genetic investigation
Συγγραφέας
Βερροίου, Ιωάννα (Πατρώνυμο: Στέφανος)
Ημερομηνία
2018
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Α' Δερματικών και Αφροδισίων Νόσων
Εξεταστική επιτροπή
Στρατηγός Αλέξανδρος
Ρηγόπουλος Δημήτριος
Χατζηιωάννου Αργυρώ
Σταυρόπουλος Παναγιώτης
Γεωργίου Σοφία
Νικολαΐδου Ηλέκτρα
Παπαδαυΐδ Ευαγγελία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομική πομφολυγώδης επιδερμόλυση; Ανοσοφθορισμός; Μοριακή ανάλυση; Μεταλλάξεις; Ελλάδα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
249 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)