Ο ρόλος της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας στη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών στην Ελλάδα

Abstract

OBJECTIVE: To record the referral pattern for fetal echocardiogram and the effect of a positive diagnosis of congenital heart disease (CHD) on the outcome of the pregnancies referred for echocardio-graphy at a tertiary care pediatric cardiology – cardiac center.METHODS: This is a retrospective study of all the echocardiograms performed by a certain operator from January of 2005 to December of 2012. The indications for referral for the echo- cardiogram, the percentage and the type of positive diagnosis, as well as the the outcome of the pregnancy were recorded and analyzed. The positive findings were characterized as major or minor depending on the severity of disease and the need for interventional or surgical therapy immediately after delivery.RESULTS: During a time period of 8 years 4,016 fetal echocardiographic studies were performed in 3,085 patients. The fetal gestational age ranged from 14 to 38 weeks, and the maternal age ranged from 14,3 to 50,7 years. The main indications for referral were: a. preventive examination, b. abnormal fetal findings at the first trimester fetal anomaly scan, c. suspicion of CHD at the anomaly scan, d. family history of CHD, e. extracardiac/ chromosomal anomalies of the fetus, f. maternal blood glucose abnormalities, g. suspect fetal arrhythmias, h. echogenic foci of the fetal heart, i. systemic maternal disease, ia.various maternal indications. Statistically significant referral indications associated with increased risk for the diagnosis of CHD were the suspicion for CHD and for arrhythmias during the anomaly scan, the abnormal fetal findings at the first trimester fetal scan and the presence of echogenic foci of the fetal heart. 295 fetuses (9,6%) were found to have major cardiac anomalies and an additional 595 (19,2%) some sort of minor cardiac anomaly. In the major anomaly category 166 (54%) elected to terminate the pregnancy and the majority of the affected fetuses was elected to be delivered with immediate transfer of the newborn to a tertiary care center. In three cases preterm labor was elected depending on the cardiac findings.CONCLUSIONS: Fetal echocardiography plays a significant role on the accurate prenatal diagnosis of CHD. In our study almost 30% of the referred fetuses were found to have cardiac findings, minor or major, with 9,6% having significant heart disease, a high percentage propably reflecting the fact that our hospital is a major referral center. The outcome of the pregnancy is associated with the severity of the diagnosed CHD and the gestational age of the fetus at the time of diagnosis, with a high percentage (54%) of the pregnancies affected with major CHD to elect termination of pregnancy.

ΣΚΟΠΟΣ: Να καταγραφούν οι αιτίες παραπομπής για εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιο-γράφημα (ΕΥ) καθώς και οι επιπτώσεις μιας θετικής διάγνωσης στην έκβαση των κυήσεων σε ένα τριτοβάθμιο παιδοκαρδιολογικό – παιδοκαρδιοχειρουργικό κέντρο στη χώρα μας.ΜΕΘΟΔΟΙ: Αναδρομική μελέτη των εμβρυϊκών υπερηχοκαρδιογραφημάτων που πραγματοποιήθηκαν από τον Ιανουάριο του 2005 έως και το Δεκέμβριο του 2012. Οι ενδείξεις για την πραγματοποίηση της διαγνωστικής μελέτης, το ποσοστό και το είδος των διαγνώσεων καθώς επίσης και η έκβαση των κυήσεων καταγράφησαν και αναλύθηκαν. Τα ευρήματα κατανεμήθηκαν σε μείζονα και ελάσσονα ανάλογα με τη βαρύτητα και την ανάγκη για επεμβατική ή χειρουργική θεραπεία αμέσως μετά τον τοκετό.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Σε διάστημα 8 ετών πραγματοποιήθηκαν από ένα συγκεκριμένο ερευνητή στο κέντρο μας 4.016 μελέτες σε 3085 ασθενείς. Η ηλικία κύησης του εμβρύου κυμάνθηκε από τις 14 έως και τις 38 εβδομάδες και η ηλικία της μητέρας από 14,3 έως και 50,7 έτη. Οι κύριες αιτίες παραπομπής ήταν: α. προληπτικός έλεγχος, β. παθολογικά ευρήματα του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο όπως αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας, ανάστροφη ροή στο φλεβώδη πόρο, γ. υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας (ΣΚ) δ. οικογενειακό ιστορικό ΣΚ, ε. υπερηχογενείς εστίες της εμβρυϊκής καρδιάς, στ. εξωκαρδιακές/ χρωματοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου, ζ. ανωμαλίες της γλυκόζης αίματος της μητέρας, η. υποψία αρρυθμιών της εμβρυϊκής καρδιάς, του εμβρύου, στ. συστηματικά νοσήματα της μητέρας (σακχαρώδης διαβήτης, αυτοάνοσο νόσημα), θ. ενδείξεις στη μητέρα. Στατιστικά σημαντικές αιτίες παραπομπής με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΣΚ ήταν οι ομάδες παραπομπής που σχετίζονταν με παθολογικά ευρήματα του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο, η υποψία ΣΚ στο γυναικολογικό υπέρηχο, οι υπερηχογενείς εστίες, οι εξωκαρδιακές ανωμαλίες, και η υποψία αρρυθμιών. Από το σύνολο των εμβρύων 295 (9,6%) εμφάνισαν μείζονα καρδιολογικά ευρήματα και επιπρόσθετα 595 (19,2 %) κάποιο είδος ελάσσονας καρδιακής παθολογίας. Στην κατηγορία με μείζονα ευρήματα 166 (54%) επέλεξαν να διακόψουν την κύηση. Σε τρεις περιπτώσεις επιλέχθηκε πρώϊμος τοκετός λόγω των ευρημάτων στην καρδιά του εμβρύου.ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία συμβάλλει στην προγεν-νητική διάγνωση των ΣΚ με μεγάλη ακρίβεια. Στη μελέτη μας ένα ~30% των παρα-πομπών για ΕΥ σχετίσθηκε με κάποιο εύρημα, έλασσον ή μείζον στην εμβρυϊκή καρδιά, με 9,6% του συνόλου να αφορά σοβαρή καρδιοπάθεια του εμβρύου, ποσοστό που πιθανά αντικατοπρίζει το γεγονός ότι το κέντρο μας αποτελεί τριτοβάθμιο κέντρο αναφοράς. Η έκβαση της κύησης σχετίζεται με την βαρύτητα της καρδιοπάθειας και με την ηλικία κύησης κατά το χρόνο της διάγνωσης, με ένα ποσοστό 54% των κυήσεων με μείζονα καρδιοπάθεια να καταλήγουν σε διακοπή.