Η συμβολή των σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων στη διάγνωση και διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Cushing

Abstract

Cushing’s syndrome is a rare disease characterized by high levels of cortisol. Establishing the diagnosis and the differential diagnosis of Cushing’s syndrome is a challenge. According to the cause Cushing’s syndrome, it is either ACTH-dependent or ACTH-independent. In the case of the ACTH-dependent Cushing’s syndrome a differential diagnosis between pituitary adenoma and ectopic production of ACTH must be done. Several diagnostic tests have been proposed, however none of them has 100% sensitivity and specificity. Fifty patients with Cushing’s syndrome participated in this study. Most of them had Cushing’s disease (pituitary adenoma). The diagnostic tests they had for establishing the diagnosis of Cushing’s syndrome were evaluated. These tests were midnight serum cortisol, urinary free cortisol and low dose dexamethasone suppression test. Then the tests for the differential diagnosis between pituitary adenoma and ectopic production of ACTH were evaluated. These tests were high dose dexamethasone suppression test, CRH test, DDAVP test and the combined CRH+DDAVP test. Also, the results of the inferior petrosal sinus sampling (IPSS) were evaluated, either basal or after stimulation (CRH alone or combined CRH+DDAVP). Finally, there was a correlation of the IPSS and the MRI findings with the pathology results after transspenoidal surgery.

Το σύνδρομο Cushing είναι μια σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από ενδογενή υπερκορτιζολαιμία και προκαλεί πολλές δυσκολίες τόσο στη διάγνωση και τεκμηρίωση του, όσο και στη διαφορική διάγνωση του αιτίου που το προκαλεί. Ανάλογα με το αίτιο που το προκαλεί διαχωρίζεται σε ACTH-εξαρτώμενο και ACTH-ανεξάρτητο σύνδρομο Cushing, και στο ACTH-εξαρτώμενο σύνδρομο Cushing θα πρέπει να γίνει διαφορική διάγνωση μεταξύ υποφυσιακού αδενώματος και έκτοπης παραγωγής ACTH. Έχουν προταθεί και χρησιμοποιηθεί διάφορες εξετάσεις και δοκιμασίες χωρίς όμως καμία να έχει 100% ειδικότητα και ευαισθησία. Στην παρούσα μελέτη εξετάστηκαν 50 ασθενείς με σύνδρομο Cushing (η πλειοψηφία των οποίων είχαν αδένωμα της υπόφυσης) και έγινε αξιολόγηση των εξετάσεων στις οποίες υποβλήθηκαν, αρχικά για τη διάγνωση του συνδρόμου Cushing και την τεκμηρίωση της υπερκορτιζολαιμίας. Οι εξετάσεις αυτές ήταν η τιμή μεσονύκτιας κορτιζόλης αίματος, η ελεύθερη κορτιζόλη ούρων 24ωρου και η μικρή αναστολή με δεξαμεθαζόνη. Στη συνέχεια αξιολογήθηκαν οι εξετάσεις για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ νόσου Cushing και έκτοπου συνδρόμου Cushing. Αυτές οι εξετάσεις ήταν η μεγάλη αναστολή με δεξαμεθαζόνη, η δοκιμασία CRH, η δοκιμασία DDAVP και η συνδυασμένη δοκιμασία CRH+DDAVP. Επίσης έγινε εκτίμηση των αποτελεσμάτων του αμφοτερόπλευρου καθετηριασμού των λιθοειδών κόλπων, τόσο σε βασικές συνθήκες όσο και μετά από χορήγηση διεγερτικού παράγοντα (CRH μόνο ή CRH+DDAVP). Τέλος έγινε συσχέτιση των ευρημάτων της μαγνητικής τομογραφίας υπόφυσης και του καθετηριασμού των λιθοειδών λιθοειδών κόλπων με τα ευρήματα της ιστολογικής εξέτασης μετά την διασφηνοειδική επέμβαση.