Αποκρυπτογράφηση του μηχανισμού δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος στο σύνδρομο του Vici

Περίληψη

Το σύνδρομο Vici είναι μια σύνθετη πολυοργανική δυσλειτουργία που χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου, καταρράκτη, υποχρωματισμού δέρμα, προοδευτική βλάβη της καρδιακής λειτουργίας και των μυών, ανοσολογική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στον εμβολιασμό, έχουν χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα και πάσχουν από σοβαρές και συχνές λοιμώξεις. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου EPG5, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την διακίνηση και τη λειτουργία των ενδοκυτταρικών κυστιδίων.Τα κύτταρα χρησιμοποιούν τα κυστίδια για την εξάλειψη ανεπιθύμητου υλικού και για την αφαίρεση των νεκρών κυττάρων. Το ανεπιθύμητο υλικό ενσωματώνεται σε ένα κυστίδιο και στη συνέχεια συγχωνέυεται με λυσοσώματα που περιέχουν πρωτεΐνες απαραίτητες για την πέψη των περιεχομένων που πρέπει να εξαλειφθούν (αυτοφαγία).Αυτό το σύστημα είναι απαραίτητο ήδη κατά το εμβρυακό στάδιο και, στη συνέχεια, για τη ζωή. Ως εκ τούτου, η συσλειτουργία του προκαλεί μια α ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Vici syndrome is a complex multisystem disorder characterized by congenital malformations of the brain, cataracts, skin hypopigmentation, progressive damage of cardiac function and muscle, immune deficiency. Affected children do not respond to vaccination, have low levels of antibodies in the blood and suffering from severe and frequent infections. The disease is caused by a mutation of the gene EPG5, which encodes a protein essential for the trafficking and function of intracellular vesicles. Cells use vesicles to eliminate uwanted material and remove dead cells. The unwanted material is incorporated into a vesicle and then merged with lysosomes containing proteins that digest the contents to be eliminated (autophagy). This system is essential already during the embryonic stage and then for life. Therefore, its failure causes a disease involving various organs and systems. Since infections are frequent in patients with Vici Syndrome, we think that EPG5 plays a role in the immune syste ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/38626
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/38626
ND
38626
Εναλλακτικός τίτλος
Deciphering the mechanism of immune dysfunction in Vici syndrome
Συγγραφέας
Αξιώτης, Ευάγγελος του Μιχαήλ-Ευθύμιος
Ημερομηνία
2015
Ίδρυμα
Universita degli Studi di Roma La Sapienza. Faculty of Pharmacy and Medicine. Department of Molecular Medicine
Εξεταστική επιτροπή
ANNUNZIATO FRANCESCO
AVVISATI GIUSEPPE
ZANOVELLO PAOLA
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Κλινική ανοσολογία; Σπάνιες ασθένειες
Χώρα
Ιταλία
Γλώσσα
Αγγλικά
Άλλα στοιχεία
96 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Ειδικοί όροι χρήσης/διάθεσης
Το έργο παρέχεται υπό τους όρους της δημόσιας άδειας του νομικού προσώπου Creative Commons Corporation:
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.