Ανάπτυξη προηγμένης τεχνολογίας για την ανίχνευση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών σε DNA και RNA

Περίληψη

Οι εξελίξεις στη γενομική και ο διαρκώς αυξανόμενος όγκος δεδομένων από τα προγράμματα ανάλυσης του γονιδιώματος, δημιουργούν την ανάγκη για την ανάπτυξη νέων μεθοδολογιών για την μοριακή μελέτη των γονιδίων που εμπλέκονται στην εμφάνιση νοσημάτων. Ο σκοπός αυτής της διδακτορικής διατριβής ήταν η ανάπτυξη και η προτυποποίηση μεθοδολογίας υψηλής τεχνολογίας για την ανίχνευση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών στο επίπεδο του DNA. Επίσης λαμβάνοντας υπ’ όψιν τους γρήγορους ρυθμούς στους οποίους πρέπει να λειτουργεί ένα διαγνωστικό εργαστήριο, σκοπός αυτής της μελέτης ήταν και η ανάδειξη ενός αξιόπιστου αλγόριθμου με τον οποίο θα γίνεται η αξιολόγηση των αλλαγών που ανιχνεύονται για πρώτη φορά και το αντίκτυπο τους στην παραγόμενη πρωτεΐνη. ΜέθοδοιΧρησιμοποιώντας σαν μοντέλα δυο αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα (κυστική ίνωση και Νόσος Wilson) σχεδιάστηκαν τρία διαφορετικά πρωτόκολλα για τις πλατφόρμες NanoChip400TM, Luminex xMAPTM και LightScanner. Η αρχή λειτουργίας της πλατφόρμας ΝanoChip40 ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

IntroductionThe progress in genome research as well as the increasing data coming from genome wide analysis programs, dictate the need for development of novel methodologies for molecular analysis of the genes involved in the occurrence of disease. The aim of this PhD thesis was the design and standardization of high throughput technology for the detection of DNA variants. Considering the quick turnaround time of a diagnostic laboratory, another aim was the establishment of a reliable algorithm by which all novel variants could be assessed concerning their effect on the protein produced.MethodsUsing as disease models two autosomal recessive genetic disorders (Cystic Fibrosis – CFTR gene and Wilson disease – ATP7B) we designed three different protocols for the platforms NanoChip400TM, Luminex xMAPTM and LightScanner. The principle of function for the platform ΝanoChip400TM is based on the electronic operation of an electrical field and therefore is an electronic microarray system. The d ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/37997
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/37997
ND
37997
Εναλλακτικός τίτλος
Development of advanced technology for the detection of mutations and polymorphisms in DNA and RNA
Συγγραφέας
Πούλου, Μυρτώ (Πατρώνυμο: Σπυρίδων)
Ημερομηνία
2013
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Εμμανουήλ
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Τρούγκος Κωνσταντίνος
Κίτσιου Σοφία
Τσέζου Ασπασία
Γουριώτης Δημήτρης
Τζέτη Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΙατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Κυστική ίνωση; Νόσος Wilson; Υψηλής ευκρίνειας μελέτη αποδιάταξης; Προγεννητική διάγνωση; Προεμφυτευτική διάγνωση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
160 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)