Ανίχνευση μεταλλάξεων των γονιδίων NPM1 και FLT3 σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία και MDS: high IPSS, int-2 κατά WHO

Περίληψη

Εισαγωγή: Οι μεταλλάξεις των γονιδίων NPM1 και FLT3, έχουν ιδιαίτερη προγνωστική αξία σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ). Μελέτες δείχνουν ότι ο συνδυασμός των ως άνω γονιδίων, μπορεί να αναδείξει υποπληθυσμούς με διαφορετική πρόγνωση, με ιδιαίτερη σημασία για τη θεραπεία και τη συνολική τους επιβίωση. Η επίπτωση, αλλά και η κλινική σημασία των μεταλλάξεων των NPM1 και FLT3 δεν έχουν καταγραφεί σε συνδυασμό στον Ελληνικό χώρο. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η μελέτη των γονιδίων σε Έλληνες ασθενείς με ΟΜΛ και Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (RAEB και CMML) και η αναζήτηση πιθανών συσχετίσεων της παρουσίας των μεταλλάξεων με τα ανοσοφαινοτυπικά και λοιπά εργαστηριακά ευρήματα.Υλικό και Μέθοδοι: Απομονώθηκε γενετικό υλικό από 140 ασθενείς, 109 με ΟΜΛ και 31 με μυελοδυσπλαστικά/μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (RAEB και ΧΜΜΛ). Η FLT3-ITD μετάλλαξη μελετήθηκε με PCR, η σημειακή μετάλλαξη με PCR-RFLP, ενώ της Νουκλεοφωσμίνης με τη μέθοδο του Fragment analysis. Καταγράφηκαν τα κλινικά ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Purpose: NPM1 and FLT3-mutations have a prognostic significance in patients with AML. Studies show that their co-existance can highlight subpopulations with different prognosis, important for their therapy approach and survival. The purpose of this study was to determine the incidence of the mutations in Greek patients with AML, CMML and RAEB and to detect correlations with other clinical and laboratory characteristics.Materials and methods: DNA was extracted from 140 patients – 109 with de novo and secondary AML, 12 with RAEB I, 10 with RAEB II and 9 patients with CMML. The FLT3-ITD length mutation was estimated by PCR, the point-mutation of FLT3 by PCR-RFLP and the NPM1-mutations by Fragment-analysis. We searched associations with clinical characteristics, laboratory and immunohistochemical findings and karyotype. Results: In Greek patients with AML, the incidence of the FLT3-ITD, FLT3-TKD and NPM1-mutations was 11.9%, 6.4% and 17.4% respectively. FLT3-ITD-positive patients had a mor ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/37352
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/37352
ND
37352
Εναλλακτικός τίτλος
Detection of NPM1 and FLT3 mutations in patients with AML and MDS: high IPSS, int-2 in WHO
Συγγραφέας
Μπεφάνη, Μαρία του Ιωάννης
Ημερομηνία
2016
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Πανεπιστημιακή Αιματολογική
Εξεταστική επιτροπή
Γιαννακούλας Νικόλαος
Σπελέτας Ματθαίος
Βασιλόπουλος Γεώργιος
Στεφανίδης Ιωάννης
Γερμενής Αναστάσιος
Ιωάννου Μαρία
Ντάιος Γεώργιος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Μεταλλάξεις γονιδίων
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
107 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)