Νευροψυχολογική μελέτη της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας

Abstract

Neuropsychological research in the past few years has been exploring the cognitive function of epileptic patients. A number of investigations are looking at the epileptic syndrome of Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME). While some detect broad cognitive impairment, others focus on executive function and others argue that there is no significant cognitive impairment for this particular epileptic syndrome. The aim of the present study is the neuropsychological evaluation of JME patients with cognitive function tasks that place emphasis on executive functioning. Methods: 15 patients with JME and 15 healthy controls with no significant differences in age, gender or level of education completed a cognitive battery of IQ (short version of WAIS-III), memory, attention and executive function tasks. The later included the tests of verbal fluency, Tower of London, Stroop and the Frontal Assessment Battery (FAB). It was explored whether factors such as duration of illness, time since last seizure, age of onset, years of education, age, medication and gender have any relation to cognitive performance. Results: Patients with JME performed significantly lower than the control group in verbal fluency, the total score of FAB, the motor programming subtest of FAB, the second (reading) subtest of Stroop and the Vocabulary test of WAIS-III. For the patient group years of education have a significant positive correlation with performance on a broad range of cognitive tasks, including IQ tests. Discussion: Impairments on verbal fluency and motor programming for JME patients are in agreement with previous findings. These functions are both related to functions mediated by the median thalamus nuclei. The FAB test could be used as a useful diagnostic tool in JME. Impairments on the Vocabulary test of WAIS-III and the second (reading) subtest of Stroop may reflect problems in word processing for the JME patients. Further research is needed both to determine whether these patients present learning difficulties or not and to clarify the role of education on the progress of the disease. It is possible that a neuropsychological intervention at the onset of the epileptic syndrome as well as during the course of the disease may help in rehabilitation and protection from JME.

Σημαντικός αριθμός νευροψυχολογικών ερευνών τα τελευταία χρόνια εστιάζεται στις γνωστικές λειτουργίες επιληπτικών ασθενών. Μέρος των διερευνήσεων αυτών εξετάζει το επιληπτικό σύνδρομο της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας (ΝΜΕ). Ενώ κάποιες μελέτες εντοπίζουν ελλείμματα σε ευρύ φάσμα λειτουργιών για την ΝΜΕ, άλλες εστιάζουν τα ελλείμματα στις εκτελεστικές λειτουργίες, ενώ άλλες αμφισβητούν την ύπαρξη σημαντικών ελλειμμάτων. Ο στόχος της παρούσης έρευνας είναι η νευροψυχολογική αξιολόγηση ασθενών με ΝΜΕ με τη χρήση δοκιμασιών των γνωστικών λειτουργιών δίνοντας έμφαση στις εκτελεστικές λειτουργίες. Μέθοδοι: 15 ασθενείς που πληρούσαν τα διαγνωστικά κριτήρια για την ΝΜΕ και 15 υγιείς με αντιστοιχία στην ηλικία, στο φύλο και στην εκπαίδευση χωρίς ιστορικό επιληψίας εκτέλεσαν συστοιχία γνωστικών δοκιμασιών με έργα μνήμης, προσοχής, εκτελεστικών λειτουργιών (λεκτική ευχέρεια, Stroop test, Πύργος του Λονδίνου, FAB) και νοημοσύνης (σύντομη εκδοχή του WAIS-III). Παράμετροι όπως η διάρκεια της ασθένειας, ο χρόνος που έχει περάσει από την τελευταία κρίση, η ηλικία έναρξης της νόσου, τα χρόνια εκπαίδευσης, η ηλικία, η φαρμακευτική αγωγή και το φύλο εξετάστηκαν για το αν σχετίζονται με την απόδοση στις γνωστικές δοκιμασίες. Aποτελέσματα: Οι ασθενείς με ΝΜΕ απέδωσαν σημαντικά χαμηλότερα από την ομάδα ελέγχου στα έργα λεκτικής ευχέρειας, στην συνολική απόδοση του FAB, στην υποδοκιμασία προγραμματισμού κίνησης του FAB, στην μέτρηση του χρόνου για την συνθήκη ανάγνωσης του Stroop και στο Λεξιλόγιο του WAIS-III. Τα έτη εκπαίδευσης συσχετίζονται θετικά σε σημαντικό βαθμό με την απόδοση σε ευρύ φάσμα γνωστικών δοκιμασιών για τους ασθενείς με ΝΜΕ συμπεριλαμβανομένων και των μετρήσεων της νοημοσύνης. Συζήτηση: Τα ελλείμματα στις λειτουργίες της λεκτικής ευχέρειας και του προγραμματισμού κίνησης που εντοπίστηκαν για τους ασθενείς είναι σε συμφωνία με τα προηγούμενα ευρήματα. Οι λειτουργίες αυτές συγκλίνουν στις λειτουργίες που αποδίδονται στους πυρήνες του μεσοθαλάμου. Η δοκιμασία FAB μπορεί να εξελιχθεί σε χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο για την ΝΜΕ. Τα ελλείμματα που εντοπίζονται στην υποδοκιμασία του Stroop και στο Λεξιλόγιο του WAIS-III ενδεχομένως να υποδεικνύουν δυσλειτουργία για την λεκτική επεξεργασία στους ασθενείς με ΝΜΕ. Περαιτέρω έρευνα χρειάζεται για να διευκρινιστεί αν οι ασθενείς με ΝΜΕ παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες ή όχι και για το ρόλο της εκπαίδευσης στην πορεία της νόσου. Είναι πιθανό νευροψυχολογικές παρεμβάσεις στα πρώτα στάδια της νόσου αλλά και αργότερα να βοηθούν στην αποκατάσταση και προστασία από την ΝΜΕ.